Иммуноферментный анализ (ИФА) - очень важная процедура диагностики, позволяющая лечащему врачу выявить инфекционные заболевания и определить какие действия необходимо предпринять для дальнейшего лечения пациента. ИФА в настоящее время является наиболее востребованным и актуальным видом исследования для диагностирования таких серьёзных болезней, как, к примеру, гепатиты. Кроме того, по результатам динамического исследования опытные врачи медицинских центров оценивают эффективность назначенного лечения выявленных патологий.
На сегодня самым точным считается метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Он также широко применяется в диагностике инфекционных болезней, в том числе в диагностике заболеваний урологического и гинекологического трактов, которые передаются половым путём. Помимо этого, метод ПЦР в отличие от ИФА применяется ещё и для диагностики генных, наследственных патологий. А его преимущество в том, что результаты этого анализа можно получать достаточно быстро, за 4-5 часов с момента взятия крови.
Болезни, передающиеся по наследству: причины и рекомендации
Надо отметить, что в Дагестане считаются самыми распространёнными орфанные (редкие) заболевания, многие из которых имеют генетическую предрасположенность. Чаще всего это:
- Разнообразные типы мукополисахаридозов, связанные с нарушением, так называемых мукополисахаридов;
- Различные формы фенилкетонурии, связанные с нарушением обмена белка фенилаланина в организме. Часто сопровождается при отсутствии компенсаторного лечения слабоумия.
- Незавершённый (несовершенный) остеогенез, или недостаточное формирование костной ткани входит в тройку лидеров орфанных болезней у нас в республике. Такие дети с самого малолетства не просто даже при падении, а при каких-то неловких движениях могут подвергаться переломам костей. Это тяжёлое врождённое заболевание, которое требует постоянной заместительной терапии.
Должен сказать, что в некоторых горных районах у нас очень высокая, пожалуй даже самая высокая в России заболеваемость врождённой миопатией, т. е. это врождённая слабость мышечной ткани. Тяжёлое заболевание, учитывая, что довольно высокий рост врождённого гипотиреоза - снижения функции щитовидной железы. Последствия гипотиреоза у детей чреваты тем, что при несвоевременном лечении ребёнок на всю жизнь может остаться инвалидом. Речь идёт о первых 1-2 годах. Если в течение этого возрастного периода малышу не назначить заместительную гормональную терапию, он останется кретином.
Как опытный специалист с большим стажем практической работы считаю, что одна из главных причин такого высоко уровня наследственных заболеваний в Дагестане кроется в близкородственных браках. Думаю, что родителям стоит на это обратить внимание, когда решают вопрос бракосочетания своих детей, посоветоваться с врачами, специалистами-генетиками, и предложить той или иной стороне пройти соответствующие исследования.
