CAKUT-синдром («Congenital anomalies kidney and urinary tract», ВАПМП) — врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей, возникающие в связи со спонтанными генетическими мутациями или внешними воздействиями. CAKUT-синдром диагностируется в 3-6 случаях на 1000 новорожденных. Основными проявлениями заболевания являются агенезия и гипоплазия почек, удвоение мочеточников, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Комплексная диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные методы исследования (УЗИ, урография, КТ или МРТ, клинический и биохимический анализы крови). При подборе терапии CAKUT-синдрома врачи учитывают вид и количество аномалий и степень нарушения мочевыделительной функции.
Причины развития заболевания
CAKUT-синдром имеет мультифакториальную природу. Точные причины развития патологии неизвестны. Выраженность и интенсивность симптомов заболевания зависят от вида и времени воздействия провоцирующего фактора. Среди основных причин развития CAKUT-синдрома выделяют:
- генетические мутации — развитие патологии связано с аномалией генов PAX2 и HNF1B. Они оказывают влияние на формирование эмбрионов и дифференцировку почечной ткани и структур мочевых путей;
- внешние воздействия — риск развития CAKUT-синдрома повышается, если беременная в период вынашивания принимает нефротоксические препараты, имеет железодефицитную анемию и дефицит фолиевой кислоты. Также внешним провоцирующим фактором является гестационный диабет.
В 10-20% случаев патология носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному механизму, реже — по аутосомно-рецессивному пути.
Патогенез
Поражение почек может быть представлено:
- агенезией (отсутствием органа);
- гипоплазией (недоразвитием паренхимы);
- аномалиями формы, размеров и расположения;
- поликистозом почек;
- удвоением мочеточников;
- стенозом пузырно-мочеточникового соустья и т. д.
Выраженность и степень тяжести пороков зависит от времени патологического воздействия и особенностей эмбриогенеза органов мочевыделительной системы.
Формирование вторичной почки у детей начинается на втором месяце внутриутробного развития. Функционировать орган начинает к окончанию 12-14 недели гестации. Образование мочевого пузыря и уретры происходит к 4-8 неделе вынашивания. Если в данный период происходят нарушения эмбриогенеза, то это приводит к тяжелому варианту CAKUT-синдрома.
Симптомы CAKUT-синдрома
Время появления и выраженность симптомов зависит от вида патологии. При одностороннем поражении мочевыделительных органов заболевание может в течение длительного времени протекать бессимптомно. Первые клинические признаки появляются при развитии осложнений. Грубые аномалии почек (агенезия) и нижних мочевыводящих структур чаще всего проявляются в первые недели после рождения ребенка.
Для младенцев с CAKUT-синдромом характерны рождение раньше положенного срока, низкая масса тела, видимые деформации скелета и лица. Дети с данным заболеванием имеют болезненный вид, что выражается бледностью кожи, вялостью и сонливостью. По мере прогрессирования патологии и нарастания интоксикационного синдрома появляются полиморфные неврологические симптомы вплоть до потери сознания и комы.
При CAKUT-синдроме отмечается уменьшение объема и частоты мочеиспусканий. В случае присоединения инфекции развивается пиелонефрит, для которого характерны повышение температуры тела, слабость, рвота, резкий запах и помутнение мочи. Инфекционный синдром у малышей сопровождается вялым сосательным рефлексом и отказом от груди. Дети более старшего возраста жалуются на отсутствие аппетита, тошноту и головные боли.
Осложнения
- хроническая почечная недостаточность (48-59% случаев);
- хроническая болезнь почек, терминальная форма (34-43% случаев);
- полиорганная недостаточность.
Диагностика
CAKUT-синдром требует обнаружения на ранних стадиях, что возможно благодаря ультразвуковому исследованию. Своевременная диагностика важна для выбора тактики пролонгирования беременности и неотложной помощи ребенку в неонатальном периоде.
После рождения комплексное обследование включает в себя следующие методы:
- УЗИ мочевыделительной системы — процедура позволяет обнаружить структурные изменения паренхимы почек, аномалии ее размеров и расположения. Кроме того, при CAKUT-синдроме визуализируются расширение мочеточника и деформация мочевого пузыря. Ультразвуковая допплерография почечных сосудов проводится с целью оценки состояния артерий и вен;
- КТ почек — благодаря компьютерной томографии удается получить послойные изображения почек и мочевых путей. КТ позволяет определить структурные изменения органа и характер аномалий. При необходимости для более детального изучения может назначаться МРТ почек и органов малого таза;
- экскреторная урография — рентгенологическое исследование с контрастированием проводится с целью изучения структуры чашечно-лоханочной системы и всех отделов мочевыводящих путей. Функциональные способности почечной паренхимы оцениваются по скорости продвижения контраста и особенностям его распределения;
- реносцинтиграфия — считается одним из самых информативных методов оценки структурных изменений и функциональных способностей органов мочевыделительной системы. Реносцинтиграфия чаще всего используется при тяжелом течении заболевания;
- микционная цистография — используется для диагностики рефлюкса мочи из пузыря в мочеточники. Это состояние является одним из самых распространенных осложнений CAKUT-синдрома;
- лабораторные анализы — стандартный комплекс исследований включает в себя общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови, измерение скорости клубочковой фильтрации (СКФ). С целью оценки функциональных способностей почек назначается проба по Зимницкому, а по показаниям — бактериологический посев мочи.
Дифференциальная диагностика проводится с такими заболеваниями, как синдромы Меккеля-Грубера, Жубера и «короткого ребра» (комплекс синдромов Салдино-Нунана, Маевского, Верма-Наумова и Бимер-Лангера).
Лечение CAKUT-синдрома
Для лечения CAKUT-синдрома применяется комплексный подход: медикаментозная терапия и оперативное вмешательство.
Консервативная терапия
Показаниями к этиопатогенетическому медикаментозному лечению являются врожденные пороки, осложненные приобретенными заболеваниями: мочекаменной болезнью, пиелонефритом, инфекциями нижних мочевых путей.
В случае прогрессирующего снижения СКФ рекомендуется проведение заместительной почечной терапии путем гемодиализа или перитонеального диализа. Это позволяет избежать развития уремии и других осложнений, угрожающих жизни ребенка.
Консервативная терапия подразумевает соблюдение специальной диеты и питьевого режима. В питании следует уменьшить количество употребляемой поваренной соли. Несмотря на то, что низкобелковый рацион улучшает состояние больного, он редко используется в педиатрии в связи с риском усугубления задержки физического развития.
Хирургическое лечение
Операция считается единственным радикальным способом коррекции врожденных пороков при CAKUT-синдроме. По показаниям могут проводиться такие оперативные вмешательства, как:
- удаление добавочной или нефункционирующей почки;
- стентирование почечных лоханок;
- создание уретероцистоанастомоза;
- нефротрансплантация (при терминальной форме ХБП).
Прогноз и профилактика
CAKUT-синдром характеризуется неблагоприятным течением. При несвоевременном лечении множественные пороки приводят к критическим нарушениям функций почек, что является причиной ранней инвалидизации у детей. В случае присоединения патологий других органов и систем, прогноз CAKUT-синдрома ухудшается.
Первичная профилактика заболевания не разработана. Это связано с большим разнообразием факторов, оказывающих влияние на внутриутробное развитие мочевыделительных органов.
Если у вас остались вопросы по поводу диагностики и лечения CAKUT-синдрома, то запишитесь на прием к врачу в клинику «Целитель». Для этого достаточно позвонить по телефону 8-928-517-15-15, или оставить онлайн-заявку для обратного звонка на сайте.
