Пропустить шапку
На сайте указаны минимальные цены. Итоговая стоимость услуг может отличаться.
Для слабовидящих
Меню
Врач на дом Мои анализы Запись к врачу Меню Закрыть меню

CAKUT-синдром

15 марта 2023 г.
Реакций: 2
CAKUT-синдром

CAKUT-синдром («Congenital anomalies kidney and urinary tract», ВАПМП) — врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей, возникающие в связи со спонтанными генетическими мутациями или внешними воздействиями. CAKUT-синдром диагностируется в 3-6 случаях на 1000 новорожденных. Основными проявлениями заболевания являются агенезия и гипоплазия почек, удвоение мочеточников, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Комплексная диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные методы исследования (УЗИ, урография, КТ или МРТ, клинический и биохимический анализы крови). При подборе терапии CAKUT-синдрома врачи учитывают вид и количество аномалий и степень нарушения мочевыделительной функции.

Причины развития заболевания

CAKUT-синдром имеет мультифакториальную природу. Точные причины развития патологии неизвестны. Выраженность и интенсивность симптомов заболевания зависят от вида и времени воздействия провоцирующего фактора. Среди основных причин развития CAKUT-синдрома выделяют:

  • генетические мутации — развитие патологии связано с аномалией генов PAX2 и HNF1B. Они оказывают влияние на формирование эмбрионов и дифференцировку почечной ткани и структур мочевых путей;
  • внешние воздействия — риск развития CAKUT-синдрома повышается, если беременная в период вынашивания принимает нефротоксические препараты, имеет железодефицитную анемию и дефицит фолиевой кислоты. Также внешним провоцирующим фактором является гестационный диабет.

В 10-20% случаев патология носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному механизму, реже — по аутосомно-рецессивному пути.

Патогенез

Поражение почек может быть представлено:

  • агенезией (отсутствием органа);
  • гипоплазией (недоразвитием паренхимы);
  • аномалиями формы, размеров и расположения;
  • поликистозом почек;
  • удвоением мочеточников;
  • стенозом пузырно-мочеточникового соустья и т. д.

Выраженность и степень тяжести пороков зависит от времени патологического воздействия и особенностей эмбриогенеза органов мочевыделительной системы.

Формирование вторичной почки у детей начинается на втором месяце внутриутробного развития. Функционировать орган начинает к окончанию 12-14 недели гестации. Образование мочевого пузыря и уретры происходит к 4-8 неделе вынашивания. Если в данный период происходят нарушения эмбриогенеза, то это приводит к тяжелому варианту CAKUT-синдрома.

Симптомы CAKUT-синдрома

Время появления и выраженность симптомов зависит от вида патологии. При одностороннем поражении мочевыделительных органов заболевание может в течение длительного времени протекать бессимптомно. Первые клинические признаки появляются при развитии осложнений. Грубые аномалии почек (агенезия) и нижних мочевыводящих структур чаще всего проявляются в первые недели после рождения ребенка.

Для младенцев с CAKUT-синдромом характерны рождение раньше положенного срока, низкая масса тела, видимые деформации скелета и лица. Дети с данным заболеванием имеют болезненный вид, что выражается бледностью кожи, вялостью и сонливостью. По мере прогрессирования патологии и нарастания интоксикационного синдрома появляются полиморфные неврологические симптомы вплоть до потери сознания и комы.

При CAKUT-синдроме отмечается уменьшение объема и частоты мочеиспусканий. В случае присоединения инфекции развивается пиелонефрит, для которого характерны повышение температуры тела, слабость, рвота, резкий запах и помутнение мочи. Инфекционный синдром у малышей сопровождается вялым сосательным рефлексом и отказом от груди. Дети более старшего возраста жалуются на отсутствие аппетита, тошноту и головные боли.

Осложнения

  • хроническая почечная недостаточность (48-59% случаев);
  • хроническая болезнь почек, терминальная форма (34-43% случаев);
  • полиорганная недостаточность.

Диагностика

CAKUT-синдром требует обнаружения на ранних стадиях, что возможно благодаря ультразвуковому исследованию. Своевременная диагностика важна для выбора тактики пролонгирования беременности и неотложной помощи ребенку в неонатальном периоде.

После рождения комплексное обследование включает в себя следующие методы:

  • УЗИ мочевыделительной системы — процедура позволяет обнаружить структурные изменения паренхимы почек, аномалии ее размеров и расположения. Кроме того, при CAKUT-синдроме визуализируются расширение мочеточника и деформация мочевого пузыря. Ультразвуковая допплерография почечных сосудов проводится с целью оценки состояния артерий и вен;
  • КТ почек — благодаря компьютерной томографии удается получить послойные изображения почек и мочевых путей. КТ позволяет определить структурные изменения органа и характер аномалий. При необходимости для более детального изучения может назначаться МРТ почек и органов малого таза;
  • экскреторная урография — рентгенологическое исследование с контрастированием проводится с целью изучения структуры чашечно-лоханочной системы и всех отделов мочевыводящих путей. Функциональные способности почечной паренхимы оцениваются по скорости продвижения контраста и особенностям его распределения;
  • реносцинтиграфия — считается одним из самых информативных методов оценки структурных изменений и функциональных способностей органов мочевыделительной системы. Реносцинтиграфия чаще всего используется при тяжелом течении заболевания;
  • микционная цистография — используется для диагностики рефлюкса мочи из пузыря в мочеточники. Это состояние является одним из самых распространенных осложнений CAKUT-синдрома;
  • лабораторные анализы — стандартный комплекс исследований включает в себя общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови, измерение скорости клубочковой фильтрации (СКФ). С целью оценки функциональных способностей почек назначается проба по Зимницкому, а по показаниям — бактериологический посев мочи.

Дифференциальная диагностика проводится с такими заболеваниями, как синдромы Меккеля-Грубера, Жубера и «короткого ребра» (комплекс синдромов Салдино-Нунана, Маевского, Верма-Наумова и Бимер-Лангера).

Лечение CAKUT-синдрома

Для лечения CAKUT-синдрома применяется комплексный подход: медикаментозная терапия и оперативное вмешательство.

Консервативная терапия

Показаниями к этиопатогенетическому медикаментозному лечению являются врожденные пороки, осложненные приобретенными заболеваниями: мочекаменной болезнью, пиелонефритом, инфекциями нижних мочевых путей.

В случае прогрессирующего снижения СКФ рекомендуется проведение заместительной почечной терапии путем гемодиализа или перитонеального диализа. Это позволяет избежать развития уремии и других осложнений, угрожающих жизни ребенка.

Консервативная терапия подразумевает соблюдение специальной диеты и питьевого режима. В питании следует уменьшить количество употребляемой поваренной соли. Несмотря на то, что низкобелковый рацион улучшает состояние больного, он редко используется в педиатрии в связи с риском усугубления задержки физического развития.

Хирургическое лечение

Операция считается единственным радикальным способом коррекции врожденных пороков при CAKUT-синдроме. По показаниям могут проводиться такие оперативные вмешательства, как:

  • удаление добавочной или нефункционирующей почки;
  • стентирование почечных лоханок;
  • создание уретероцистоанастомоза;
  • нефротрансплантация (при терминальной форме ХБП).

Прогноз и профилактика


CAKUT-синдром характеризуется неблагоприятным течением. При несвоевременном лечении множественные пороки приводят к критическим нарушениям функций почек, что является причиной ранней инвалидизации у детей. В случае присоединения патологий других органов и систем, прогноз CAKUT-синдрома ухудшается.

Первичная профилактика заболевания не разработана. Это связано с большим разнообразием факторов, оказывающих влияние на внутриутробное развитие мочевыделительных органов.

Если у вас остались вопросы по поводу диагностики и лечения CAKUT-синдрома, то запишитесь на прием к врачу в клинику «Целитель». Для этого достаточно позвонить по телефону 8-928-517-15-15, или оставить онлайн-заявку для обратного звонка на сайте.

Внимание! Представленная в статье информация носит ознакомительный характер и предназначена для образовательных целей. Материалы, размещенные на сайте МЦ «Целитель», не заменяют консультации специалиста и не могут использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Не занимайтесь самолечением! При ухудшении самочувствия и появлении первых признаков заболевания следует обратиться к врачу!

Хотите, мы Вам перезвоним?

Почитать ещё

Записаться на приём
Вам нужна быстрая помощь?
Оставьте свой номер телефона, и мы позвоним вам
Колл-центр работает с 8:00 до 16:00.