Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Эта патология у большинства больных обусловлена генетически. Она может быть частичной или полной. Аниридия сопровождается ухудшением зрения, фотофобией, повторяющимися неконтролируемыми движениями глаз в стороны (горизонтальный нистагм). Диагностировать патологию можно с помощью офтальмологического обследования. Лечение заключается в имплантации искусственной радужной оболочки.
Гипоплазия радужки встречается у 1 человека из 70 тысяч. Обычно она развивается в рамках синдрома Гиллеспи и WAGR-синдрома (в этом случае аниридия сочетается с опухолью Вильмса). На фоне аниридии возрастает риск помутнения хрусталика и роговицы, повышения внутриглазного давления.
Недоразвитие радужной оболочки ассоциировано с мутацией гена PAX4. Оно часто сочетается с генетически детерминированным поражением других органов и систем. Мутация передается по аутосомному типу. Эта причина патологии определяется в 65% случаев. У остальных пациентов такая мутация возникает случайно, то есть спорадически. Заболевание с равной частотой регистрируется у мальчиков и девочек.
Причины и механизм развития
Ген PAX6 расположен в 11 хромосоме. Он детерминирует процессы формирования глазных яблок плода, участвует в регуляции эмбрионального развития мозга, поджелудочной железы, структур носа. Глазные яблоки формируются в течение 4 месяца внутриутробного периода, и именно в это время закладываются аномалии их строения.
Аниридия может быть приобретенной в результате травмы глаза.
Развитие патологии зависит от угнетения активности гена PAX4. Недостаточная активность его симметричных участков сопровождается угнетением формирования белковых молекул и нарушением перемещения клеток к месту образования радужной оболочки. Спровоцировать недоразвитие радужки может недостаток лимбальных клеток-предшественников, из которых образуются структуры глаза.
Этот процесс может сопровождаться недоразвитием хрусталика и сетчатой оболочки, следствием чего становится врожденная катаракта. Если генетические изменения затрагивают процессы формирования переднего отдела глазного яблока, возникает глаукома. Она может быть и вторичной при образовании сращений в передней камере.
Симптомы
Аниридия может быть врожденной или приобретенной. При вторичном характере патологии ее симптомы определяются тяжестью повреждений радужки. Аниридия может быть тотальной или частичной. В отдельную форму выделяют ее сочетание с наследственными синдромами — WAFG и Гиллеспи.
При полной форме болезни радужка представлена лишь небольшими участками ее корня. Структуры глаза недоразвиты, острота зрения низкая. Она усиливается при одновременном наличии катаракты, глаукомы, поражения роговицы. Поскольку радужная оболочка не защищает внутреннюю структуру глаза от солнечных лучей, развивается светобоязнь. У многих пациентов отмечается непроизвольное быстрое горизонтальное движение глазных яблок (нистагм) и косоглазие.
Такие же проявления возникают и при частичной форме болезни, но они менее выражены.
В комплекс патологических изменений при WARG-синдроме входят аниридия, нефробластома, поражение мочеполовой системы, замедление психического развития. У детей также могут регистрироваться воспаление поджелудочной железы и почечная недостаточность. У части больных отмечается избыточное развитие мышц половины тела. Синдром нередко диагностируется с запозданием, поскольку на ранних стадиях его клинические признаки выражены слабо.
Синдром Гиллеспи — генетическое заболевание с развитием у больных умственной отсталости, нарушения координации движений и других проявлений мозжечковой атаксии, а также аниридии. Может наблюдаться опущение век, ослабление слуха, сужение отверстия клапана легочной артерии.
Диагностика
Диагноз аниридии определяется на основании данных осмотра и дополнительных исследований:
- при офтальмоскопии регистрируется отсутствие части или всей радужной оболочки, недоразвитие сетчатки;
- измерение внутриглазного давления, для чего предпочтительно использовать атравматичную технологию ICare;
- осмотр передней камеры глаза с помощью специальных линз — гониоскопов;
- исследование рефракции;
- ультразвуковая биомикроскопия глаза;
- дополнительно могут быть назначены ОКТ, исследование зрительных вызванных потенциалов.
При врожденной аниридии показано генетическое исследование для выявления аномалий гена PAX6. WARG-синдром диагностируется с помощью FISH-теста (флуоресцентной гибридизации хромосом).
Лечение
Улучшить качество жизни людей с аниридией можно путем имплантации искусственной радужной оболочки, что обычно показано при травматическом генезе патологии. Имплант делают из цветного гидрогеля с отверстием, имитирующим зрачок.
При врожденной аниридии офтальмохирург оценивает риск повреждения роговицы, поэтому операция у таких пациентов показана реже. Если аниридия сочетается с катарактой, выполняется имплантация комплекса «хрусталик — радужная оболочка».
Устранить косметический дефект, связанный с отсутствием радужной оболочки, можно с помощью контактных линз. Людям с аниридией могут быть полезны увлажняющие средства для роговицы, препараты для снижения внутриглазного давления. Необходимо использовать качественные солнцезащитные очки с полной блокировкой ультрафиолетового излучения.
Профилактика и прогноз
Для снижения риска наследственной аниридии при планировании беременности людям с отсутствующей радужной оболочкой необходимо проконсультироваться у медицинского генетика. Предупредить травматическую аниридию можно, используя средства защиты глаз на производстве и при опасных работах в быту.
Аниридия не угрожает жизни. Опасность могут представлять ассоциированные с ней заболевания в рамках врожденных генетических синдромов.
