Половое созревание — это генетически детерминированный процесс превращения детского организма во взрослый, становления репродуктивной функции. Пубертатный период включает в себя не только соматические изменения в организме, но и социальную адаптацию. В этот период в организме девочки происходят физиологические нейроэндокринные изменения, которые на своем пике проявляются появлением вторичных половых признаков, а также менструации.
Пубертатный период у девочек проходит в среднем за 3 года. Поэтому в этот момент важно уделить большое внимание здоровью ребенка.
Гормональные изменения, предшествующие пубертату
Организм девочки готовится к половому созреванию задолго до его начала. В возрасте 6-8 лет начинается период адренархе: рост продукции андрогенов надпочечниками. Ретикулярная зона надпочечников находится в подавленном состоянии после рождения до 8 лет. После этого начинается период ее восстановления, который сопровождается синтезом андрогенных стероидных гормонов. В результате возрастает уровень дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭАС), дегидроэпиандростерона (ДГЭА). Становление нормальной надпочечниковой функции продолжается до 13-15 лет.
Установление нормальной яичниковой функции происходит в возрасте 8 лет и называется гонадархе. В передней доле гипофиза начинают синтезироваться гонадотропные гормоны, которые стимулируют выработку эстрогенов.
Период адренархе не является обязательным этапом для наступления гонадархе. Однако необходимо помнить о том, что гормональный фон женщин очень хрупкий, и требуется, чтобы и та, и другая группа биологически активных веществ синтезировалась в нормальном количестве.
Период телархе начинается в возрасте 10 лет. У девочки начинается рост молочных желез, появляются вторичные половые признаки. В редких случаях рост груди наблюдается раньше на 1-2 года. После этого начинается рост волос на теле по женскому типу. Важный период полового созревания — скачок роста (около 9 см) в возрасте 12 лет. И, наконец, наступает первая менструация — менархе.
Варианты нарушений полового развития
Нарушения полового развития можно заподозрить по следующим признакам:
- раннее появление вторичных половых признаков (8 лет и менее);
- отсутствие вторичных половых признаков у девочек старше 14 лет;
- отсутствие менструаций у девушек-подростков с развитыми половыми признаками в возрасте более 16 лет (признаки женского типа телосложения).
Преждевременное половое созревание может возникать вследствие физиологических и патологических причин:
- раннее телархе и менархе в семейном анамнезе;
- проживание в южных регионах;
- принадлежность к негроидной расе;
- проживание в крупных городах;
- ожирение;
- слепота и др.
Причинами позднего полового созревания могут быть:
- сахарный диабет;
- ожирение;
- недостаточное питание;
- хронический стресс;
- избыточные физические нагрузки.
Преждевременное половое развитие
В классификации преждевременного полового созревания выделяют 3 основных формы: истинная (гонадотропин-зависимая), периферическая (гонадотропин-независимая) и парциальная.
Гонадотропин-зависимая форма
В организме девочки происходит преждевременная активация центрального звена гипоталамо-гипофизарно-гонадотропной системы. Предпосылками к этому состоянию могут быть:
- опухоли хиазмально-селлярной системы;
- органические поражения центральной нервной системы (гидроцефалия, травмы, арахноидальные кисты);
- генетические мутации (изменение генов GPR54, KISS1, MKRN3);
- синдром Вильямса;
- синдром Темпла;
- синдром Сильвера-Рассела.
В большинстве случаев достоверно выявить причину центральной формы преждевременного полового развития невозможно. В таком случае гонадотропин-зависимая форма называется идиопатической.
Гонадотропин-независимая форма
Данное состояние обусловлено преждевременной активацией гонад и синтезом стероидных гормонов, а также синтезом андрогенов надпочечниками. Если гонады начинают работу без стимуляции гонадотропинами, то это может быть обусловлено:
- опухолями гонад;
- синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева;
- герминогенными опухолями;
- декомпенсированным первичным гипотиреозом.
Парциальная форма
При этой форме заболевания происходит изолированный процесс развития молочных желез и изолированное развитие оволосения по женскому типу.
К изолированному телархе приводит транзиторная активация гипоталамо-гипофизарной системы, при котором преобладает синтез фолликулостимулирующего гормона.
Изолированное адренархе возникает в случае преждевременного созревания надпочечников и сопровождается повышенным уровнем ДГЭА-С. Специалисты не могут достоверно установить причину этого состояния. Однако девочки с ранним адренархе находятся в группе риска по развитию синдрома поликистозных яичников.
Распространенность преждевременного полового развития
Распространенность преждевременного полового развития у девочек зависит от формы патологии и возраста. Согласно данным мировой литературы, частота встречаемости центральной формы ППР:
- 0,5 случаев на 10.000 детского населения (до 2-х лет);
- 0,05 случаев на 10.000 детского населения (от 2-х до 4-х лет);
- 8 случаев на 10.000 детского населения (от 5 до 9 лет).
Гонадотропин-независимая форма ППР встречается значительно реже, а ее распространенность напрямую зависит от причины.
Клиническая картина ППР у девочек
Истинная форма ППР всегда сопровождается полным половым созреванием: происходит формирование вторичных половых признаков, оволосение по женскому типу и наступает менархе.
У девочек с гонадотропин-независимой формой ППР в организме происходят выраженные колебания эстрогенов, что приводит к появлению нециклических менструалоподобных кровотечений.
Гипоталамическая гамартома (ГГ)
Это наиболее часто выявляемое образование в ЦНС у детей до 3-х лет с центральной формой ППР. Гемартома не является опухолью, а представляет собой врожденную эктопию гипоталамической ткани. Помимо признаков преждевременного полового созревания у юных пациенток может наблюдаться неврологическая симптоматика:
- насильственный смех;
- эмоциональная лабильность;
- немотивированная агрессия;
- снижение памяти;
- в некоторых случаях — нарушение интеллекта.
Глиомы и астроцитомы
Это опухоли, происходящие из нервной ткани. Они имеют тенденцию к медленному росту, поэтому клиническая картина не всегда бывает яркой. У некоторых детей единственный симптом опухоли — преждевременное половое развитие. Но если глиома или астроцитома достигает крупных размеров, то в клинической картине начинают появляться:
- снижение остроты зрения;
- общемозговые симптомы (головная боль, головокружение и др.).
В некоторых случаях клиника ППР развивается не на фоне роста опухоли, а после ее удаления.
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева
Это мультисистемное заболевание, которое характеризуется большим количеством патологических изменений:
- пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
- фиброзная дисплазия скелета;
- повышенная функция эндокринных желез;
- холестатический гепатит;
- тахикардия и др.
У девочек с синдромом МОК признаки преждевременного полового созревания имеют характерные особенности. Течение ППР волнообразное, предсказать его невозможно. Признаки ПР появляются в виде увеличения молочных желез, а также кровянистых выделений. Эти явления могут наблюдаться как изолированно, так и сочетано.
Герминогенные опухоли, секретирующие ХГЧ
Герминомы в детском возрасте имеют тенденцию к злокачественному течению (в 30% случаев). Помимо признаков ППР наблюдается неврологическая симптоматика:
- нарушения зрения (нистагм, парез, анизокория);
- симптомы повышенного внутричерепного давления.
У некоторых пациентов развивается несахарный диабет.
Синдром Ван Вика-Громбаха
Симптомы преждевременного полового развития возникают на фоне декомпенсированного первичного гипотиреоза. При этом у девочек наблюдаются кровянистые выделения из половых путей. Реже встречается увеличение молочных желез и галакторея (выделения молока). Такие девочки отличаются низким ростом. Симптомы ППР способны к регрессии на фоне заместительной терапии левотироксином.
Синдром Темпла
Синдром Темпла проявляется:
- дефицитом веса;
- задержкой роста (до и после рождения);
- гипотонией;
- умеренными проявлениями лицевого дисморфизма;
- легкой степенью умственной отсталости.
Менархе у девочек с этим синдромом наступает в возрасте 8-9 лет. Оно сопровождается опережением костного возраста при отсутствии «скачка» роста.
Преждевременное изолированное телархе
Преждевременное телархе наиболее часто возникает в возрасте до 2-х лет, состояние способно к регрессированию. Если изолированное телархе возникло позже, то возрастает риск его трансформации в центральную форму ППР. Молочные железы при этом состоянии увеличены, а развития иных вторичных половых признаков не происходит.
Преждевременное изолированное адренархе
Изолированное адренархе не может предшествовать центральной форме ППР, так как сетчатая зона коры надпочечников не регулируется гонадотропными гормонами. Признаками этого состояния являются:
- лобковое оволосение по женскому типу;
- ускорение костного роста;
- появление запаха пота;
- угревая сыпь.
Изолированное адренархе — это диагноз-исключение. Он может быть установлен лишь в случае отсутствия иных причин гиперандрогении.
Диагностика преждевременного полового развития
Подозрение на ППР должно возникнуть при появлении адренархе, пубархе, телархе и менархе у девочек в возрасте до 8 лет. Для диагностики этого состояния используется целый комплекс мероприятий.
Антропометрия
Проводится динамическая оценка роста и веса за последние 3-6 месяцев. Полученные данные оцениваются по методу центильных таблиц. В них содержатся сведения о средних показателях роста и веса, характерных для детей одного возраста. Отклонения в ту или иную сторону помогают судить о задержке или, наоборот, ускорении развития.
Шкала Таннера
Данная система используется для объективной оценки полового развития как у девочек, так и у мальчиков. В возрасте до 8 лет эта шкала позволяет предположить центральный или периферический тип нарушений.
Оценка менструальной функции
Регулярный менструальный цикл характерен для центральной формы ППР. При этом у девочек наблюдаются развитые вторичные половые признаки. Периферическая форма патологии характеризуется ацикличными кровянистыми выделениями: их течение может быть волнообразным и непредсказуемым.
Оценка гормонального статуса
Наиболее часто проводится исследование для оценки уровня следующих гормонов:
- фолликулостимулирующий гормон;
- лютеинизирующий гормон;
- эстрадиол;
- тиреотропный гормон;
- тестостерон;
- андростендион;
- 17-OH-прогестерон;
- ДГЭА/ДГЭАС.
Гормональные отклонения помогают выявить причину заболевания.
Рентгенографическое исследование кисти
Если на рентгене выявляется преобладание костного возраста над биологическим более чем на 2 года — это свидетельство преждевременного полового созревания.
МРТ головного мозга
Частая причина ППР — опухоли головного мозга. МРТ позволяет получить детальное изображение мозговых структур и подтвердить или опровергнуть опухолевый процесс.
УЗИ органов малого таза
Данный метод отличается высокой информативностью в отношении ППР у девочек. УЗИ-признаками раннего полового созревания являются:
- увеличение длины матки более чем на 34 мм;
- формирование угла между шейкой и телом матки;
- объем яичников 1-3 см³;
- четкая визуализация границы между эндометрием и миометрием;
- крупные фолликулы (кисты).
Для того чтобы достоверно определить причины преждевременного полового созревания, необходимо пройти комплекс диагностических мероприятий. Данных анамнеза и осмотра зачастую недостаточно для установки достоверного диагноза.
Лечение преждевременного полового созревания
Если у ребенка было выявлено ППР, необходимо позаботиться не только о его физической, но и о психологической адаптации. Лечение центральной формы патологии проводится с использованием агонистов гонадотропин-рилизинг гормонов. Эти лекарственные средства позволяют вернуть гормональный фон на допубертатный уровень. Одно из преимуществ такой терапии — пролонгированное действие. Достаточно 1 инъекции раз в 28 дней для того, чтобы динамика была положительной. Но есть важное ограничение: необходимо точно следовать календарю инъекций и не допускать их пропуска. Если лекарство не будет введено своевременно, то это может перечеркнуть весь достигнутый терапевтический эффект.
Критериями эффективности такого лечения являются:
- снижение скорости роста до возрастной нормы;
- отсутствие роста или регресс вторичных половых признаков;
- возрастная норма прогрессии роста костей;
- отсутствие увеличения уровня ЛГ в ответ на введение стимулятора.
Терапия при центральной форме заболевания не пожизненная. Показаниями для ее отмены служат:
- достижение биологического возраста 10-12 лет;
- достижение целевых показателей роста;
- психологическая готовность ребенка и родителей;
- костный возраст 12-13 лет.
Лечение центральной формы заболевания может быть хирургическим при наличии показаний:
- отсутствие эффекта от консервативной терапии;
- выраженная неврологическая симптоматика;
- подозрение на злокачественный процесс.
Тактика лечения периферической формы ППР выбирается на индивидуальной основе. Чаще всего есть необходимость в проведении хирургического вмешательства, так как единых рекомендаций по консервативному лечению таких пациенток не разработано.
Прогноз ППР
Прогноз для жизни и здоровья при этом состоянии благоприятный. Девочки с ППР должны регулярно посещать врача, проходить профилактические исследования и корректировать терапию. Психологическая и социальная адаптация, как правило, не затруднена.
Первичная аменорея
Отсутствие менархе также является свидетельством задержки полового развития организма человека. Первичная аменорея диагностируется в следующих случаях:
- отсутствие менструаций в возрасте старше 14 лет при отсутствии вторичных половых признаков;
- отсутствие менструаций в возрасте старше 16 лет при наличии вторичных половых признаков
В структуре всех аменорей первичная занимает около 10%, что говорит о важности ее своевременной диагностики и лечения.
Причины первичной аменореи
К отсутствию менструаций могут приводить:
- хромосомные заболевания;
- пороки развития гонад;
- нарушения функции гипоталамо-гипофизарной системы;
- пороки развития половых органов.
Осложнения первичной аменореи
Самое распространенное осложнение этого состояния — остеопороз. При длительном нарушении обмена эстрогена происходит разрушение костной ткани.
Второе серьезное осложнение — это бесплодие. Сохранение детородной функции — ключевая задача для врача при лечении пациенток с патологиями гинекологического профиля.
Задержка полового созревания у девочек
Задержку полового развития можно предположить при отсутствии вторичных половых признаков у девочки старше 13 лет и менархе после 16 лет. Задержка полового созревания может быть физиологической и патологической.
Физиологические причины позднего пубертата
Непатологическая задержка роста может возникать по многим причинам:
- декомпенсированный или плохо компенсированный сахарный диабет;
- заболевания эндокринных желез (синдром Иценко-Кушинга);
- несбалансированное дефицитное питание;
- патологии печени и почек;
- повышенные физические нагрузки, в частности, при занятиях профессиональным спортом.
У девочек причиной позднего пубертата часто становятся расстройства пищевого поведения: булимия, нервная анорексия, орторексия и т. д. Снижение веса при этих состояниях приводит к гормональному дисбалансу. Если своевременно диагностировать патологию и нормализовать вес, то гормональный фон может стабилизироваться самостоятельно.
Большое значение в задержке полового развития имеют табакокурение и раннее начало употребления алкоголя. Вредные привычки приводят к задержке формирования вторичных половых признаков и более позднему наступлению менархе. При отказе от вредных привычек наблюдается положительная динамика и восстановление нормального гормонального фона.
Патологические причины позднего пубертата
Патологическая задержка полового развития обусловлена первичным или вторичным гипогонадизмом. Обе этих формы нуждаются в лечении, так как организм не способен самостоятельно запустить физиологический процесс полового созревания.
Наиболее частая причина гипогонадизма — хромосомные аномалии, которые приводят к нарушению закладки половых органов во внутриутробном периоде (например, синдром Шерешевского-Тернера).
Вторая по частоте причина гипогонадизма — генетические нарушения. В настоящее время известно около 30 генов, дефект в которых приводит к задержке полового созревания.
Также причинами позднего пубертата могут быть:
- травмы (в том числе черепно-мозговые);
- операции на головном мозге;
- химиотерапия;
- лучевая терапия;
- саркоидоз;
- туберкулез;
- аутоиммунные патологии;
- прием некоторых лекарственных препаратов.
Симптомы задержки полового развития
В возрасте 13 лет у девочек начинают расти молочные железы: в них появляется железистая ткань, увеличивается объем, ареолы сосков приобретают более темный оттенок. Как правило, в сравнении со сверстниками дети с задержкой развития выглядят ниже. Все дело в том, что половые гормоны способны влиять на выработку соматотропина. При его низком уровне отсутствует характерный скачок роста.
Также о задержке полового развития может говорить отсутствие оволосения или его слабая выраженность.
Маленькая грудь — не патология и не требует обращения к специалисту. Важную роль играет зрелость тканей, а не размер молочной железы. Поэтому обратиться к специалисту нужно при отсутствии признаков ее развития.
При задержке полового развития может снижаться или полностью отсутствовать обоняние.
При возникновении даже одного из перечисленных симптомов следует записаться к врачу для того, чтобы выявить причину нарушений и своевременно скорректировать гормональный фон.
Осложнения задержки полового развития
Гипогонадизм при отсутствии лечения может стать причиной бесплодия. Сложность терапии задержки полового развития состоит в том, что повлиять на фертильность удается не всегда. Например, такое возможно при генных мутациях или хромосомных нарушениях.
Половое развитие — это не только физические, но и психологические изменения в организме. Поэтому проблемы со стороны здоровья могут причинять психологический дискомфорт. При отсутствии корректного лечения и помощи специалистов (психолога, психотерапевта) могут развиваться психозы и шизофрения.
Гипогонадизм снижает минерализацию костной ткани. В результате такие дети чаще сталкиваются с патологическими переломами, а иногда вынуждены вести менее активный образ жизни, чем сверстники.
Диагностика нарушений полового развития
При подозрении на нарушение полового развития обязательно нужно обратиться к врачу-эндокринологу. Основная задача специалиста на этом этапе — это определение необходимости медицинского вмешательства. Для этого проводится тщательный сбор анамнеза, лабораторные и инструментальные исследования.
Степень полового развития оценивается по шкале Таннера. Для девочек она выглядит так:
|
Стадия развития |
Характерные признаки |
|
I |
Сосок увеличен, отсутствует оволосение на лобке и в зоне половых губ. |
|
II |
Грудь уплотнена, ареолы увеличены. В области половых губ скудное оволосение: редкие, длинные и слегка вьющиеся волоски. |
|
III |
Продолжается рост груди и увеличение ареол. Волосы появляются в зоне лобка, они становятся более темными и жесткими. |
|
IV |
Соски и ареолы выступают над поверхностью молочной железы. Наблюдается оволосение по женскому типу: волосы в зоне половых губ и лобке без перехода на бедра. |
|
V |
Грудь имеет зрелое строение. На внутренней поверхности бедер появляется незначительное количество волос. |
Для того чтобы установить диагноз, недостаточно сбора анамнеза и осмотра. Требуется провести комплекс лабораторных и инструментальных исследований:
- анализ крови на уровень гормонов;
- УЗИ органов малого таза;
- рентгенографическое исследование кистей рук и лучезапястных суставов;
- проба с рилизинг-гормоном.
Рентгенографическое исследование проводится с целью определения костного возраста ребенка. Дополнить его может денситометрия, которая покажет уровень минерализации костей.
Лечение задержки полового развития
Если была выявлена непатологическая задержка полового развития, то чаще всего используется выжидательная тактика. Ребенок должен посещать врача-эндокринолога 1 раз в 6-12 месяцев. В ходе каждого визита врач измеряет рост, оценивает динамику развития, костный возраст и гормональный фон.
Если выжидательная тактика оказалась неэффективна, то может использоваться «пробная» гормональная терапия. Подход к лечению гипогонадизма у девочек достаточно универсален. В начале назначается терапия эстрогенами, которая направлена на стимуляцию роста молочных желез, а также на распределение жировых отложений по женскому типу. Через несколько лет пациенткам назначаются эстроген-гестагенсодержащие препараты: они вызывают циклические менструальноподобные кровотечения.
Прогноз позднего полового развития
Заместительная гормональная терапия позволяет решить большой спектр проблем:
- формирование вторичных половых признаков;
- устранение психологического дискомфорта;
- повышение плотности костной ткани.
Прогноз заболевания в отношении фертильности может быть благоприятным даже при гипогонадизме. Главное — своевременная диагностика и корректная терапия. Многим пациенткам удается в будущем зачать ребенка как с использованием ЭКО, так и самостоятельно.
Какой врач лечит нарушения полового развития?
Нарушения полового созревания чаще всего обусловлены гормональным дисбалансом в организме. Поэтому при подозрении на любое из перечисленных нарушений рекомендуется обратиться к врачу-эндокринологу.
Лечением девочек также могут заниматься гинекологи-эндокринологи. Эти специалисты позволяют решать проблему комплексно, без лишних временных затрат на визиты к нескольким врачам.
В медицинском центре «Целитель» вы сможете получить квалифицированную медицинскую помощь по доступной цене. Запишитесь на прием в удобное для вас время!
Половое созревание — это генетически детерминированный процесс превращения детского организма во взрослый, становления репродуктивной функции. Пубертатный период включает в себя не только соматические изменения в организме, но и социальную адаптацию. В этот период в организме девочки происходят физиологические нейроэндокринные изменения, которые на своем пике проявляются появлением вторичных половых признаков, а также менструации.
Пубертатный период у девочек проходит в среднем за 3 года. Поэтому в этот момент важно уделить большое внимание здоровью ребенка.
Гормональные изменения, предшествующие пубертату
Организм девочки готовится к половому созреванию задолго до его начала. В возрасте 6-8 лет начинается период адренархе: рост продукции андрогенов надпочечниками. Ретикулярная зона надпочечников находится в подавленном состоянии после рождения до 8 лет. После этого начинается период ее восстановления, который сопровождается синтезом андрогенных стероидных гормонов. В результате возрастает уровень дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭАС), дегидроэпиандростерона (ДГЭА). Становление нормальной надпочечниковой функции продолжается до 13-15 лет.
Установление нормальной яичниковой функции происходит в возрасте 8 лет и называется гонадархе. В передней доле гипофиза начинают синтезироваться гонадотропные гормоны, которые стимулируют выработку эстрогенов.
Период адренархе не является обязательным этапом для наступления гонадархе. Однако необходимо помнить о том, что гормональный фон женщин очень хрупкий, и требуется, чтобы и та, и другая группа биологически активных веществ синтезировалась в нормальном количестве.
Период телархе начинается в возрасте 10 лет. У девочки начинается рост молочных желез, появляются вторичные половые признаки. В редких случаях рост груди наблюдается раньше на 1-2 года. После этого начинается рост волос на теле по женскому типу. Важный период полового созревания — скачок роста (около 9 см) в возрасте 12 лет. И, наконец, наступает первая менструация — менархе.
Варианты нарушений полового развития
Нарушения полового развития можно заподозрить по следующим признакам:
- раннее появление вторичных половых признаков (8 лет и менее);
- отсутствие вторичных половых признаков у девочек старше 14 лет;
- отсутствие менструаций у девушек-подростков с развитыми половыми признаками в возрасте более 16 лет (признаки женского типа телосложения).
Преждевременное половое созревание может возникать вследствие физиологических и патологических причин:
- раннее телархе и менархе в семейном анамнезе;
- проживание в южных регионах;
- принадлежность к негроидной расе;
- проживание в крупных городах;
- ожирение;
- слепота и др.
Причинами позднего полового созревания могут быть:
- сахарный диабет;
- ожирение;
- недостаточное питание;
- хронический стресс;
- избыточные физические нагрузки.
Преждевременное половое развитие
В классификации преждевременного полового созревания выделяют 3 основных формы: истинная (гонадотропин-зависимая), периферическая (гонадотропин-независимая) и парциальная.
Гонадотропин-зависимая форма
В организме девочки происходит преждевременная активация центрального звена гипоталамо-гипофизарно-гонадотропной системы. Предпосылками к этому состоянию могут быть:
- опухоли хиазмально-селлярной системы;
- органические поражения центральной нервной системы (гидроцефалия, травмы, арахноидальные кисты);
- генетические мутации (изменение генов GPR54, KISS1, MKRN3);
- синдром Вильямса;
- синдром Темпла;
- синдром Сильвера-Рассела.
В большинстве случаев достоверно выявить причину центральной формы преждевременного полового развития невозможно. В таком случае гонадотропин-зависимая форма называется идиопатической.
Гонадотропин-независимая форма
Данное состояние обусловлено преждевременной активацией гонад и синтезом стероидных гормонов, а также синтезом андрогенов надпочечниками. Если гонады начинают работу без стимуляции гонадотропинами, то это может быть обусловлено:
- опухолями гонад;
- синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева;
- герминогенными опухолями;
- декомпенсированным первичным гипотиреозом.
Парциальная форма
При этой форме заболевания происходит изолированный процесс развития молочных желез и изолированное развитие оволосения по женскому типу.
К изолированному телархе приводит транзиторная активация гипоталамо-гипофизарной системы, при котором преобладает синтез фолликулостимулирующего гормона.
Изолированное адренархе возникает в случае преждевременного созревания надпочечников и сопровождается повышенным уровнем ДГЭА-С. Специалисты не могут достоверно установить причину этого состояния. Однако девочки с ранним адренархе находятся в группе риска по развитию синдрома поликистозных яичников.
Распространенность преждевременного полового развития
Распространенность преждевременного полового развития у девочек зависит от формы патологии и возраста. Согласно данным мировой литературы, частота встречаемости центральной формы ППР:
- 0,5 случаев на 10.000 детского населения (до 2-х лет);
- 0,05 случаев на 10.000 детского населения (от 2-х до 4-х лет);
- 8 случаев на 10.000 детского населения (от 5 до 9 лет).
Гонадотропин-независимая форма ППР встречается значительно реже, а ее распространенность напрямую зависит от причины.
Клиническая картина ППР у девочек
Истинная форма ППР всегда сопровождается полным половым созреванием: происходит формирование вторичных половых признаков, оволосение по женскому типу и наступает менархе.
У девочек с гонадотропин-независимой формой ППР в организме происходят выраженные колебания эстрогенов, что приводит к появлению нециклических менструалоподобных кровотечений.
Гипоталамическая гамартома (ГГ)
Это наиболее часто выявляемое образование в ЦНС у детей до 3-х лет с центральной формой ППР. Гемартома не является опухолью, а представляет собой врожденную эктопию гипоталамической ткани. Помимо признаков преждевременного полового созревания у юных пациенток может наблюдаться неврологическая симптоматика:
- насильственный смех;
- эмоциональная лабильность;
- немотивированная агрессия;
- снижение памяти;
- в некоторых случаях — нарушение интеллекта.
Глиомы и астроцитомы
Это опухоли, происходящие из нервной ткани. Они имеют тенденцию к медленному росту, поэтому клиническая картина не всегда бывает яркой. У некоторых детей единственный симптом опухоли — преждевременное половое развитие. Но если глиома или астроцитома достигает крупных размеров, то в клинической картине начинают появляться:
- снижение остроты зрения;
- общемозговые симптомы (головная боль, головокружение и др.).
В некоторых случаях клиника ППР развивается не на фоне роста опухоли, а после ее удаления.
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева
Это мультисистемное заболевание, которое характеризуется большим количеством патологических изменений:
- пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
- фиброзная дисплазия скелета;
- повышенная функция эндокринных желез;
- холестатический гепатит;
- тахикардия и др.
У девочек с синдромом МОК признаки преждевременного полового созревания имеют характерные особенности. Течение ППР волнообразное, предсказать его невозможно. Признаки ПР появляются в виде увеличения молочных желез, а также кровянистых выделений. Эти явления могут наблюдаться как изолированно, так и сочетано.
Герминогенные опухоли, секретирующие ХГЧ
Герминомы в детском возрасте имеют тенденцию к злокачественному течению (в 30% случаев). Помимо признаков ППР наблюдается неврологическая симптоматика:
- нарушения зрения (нистагм, парез, анизокория);
- симптомы повышенного внутричерепного давления.
У некоторых пациентов развивается несахарный диабет.
Синдром Ван Вика-Громбаха
Симптомы преждевременного полового развития возникают на фоне декомпенсированного первичного гипотиреоза. При этом у девочек наблюдаются кровянистые выделения из половых путей. Реже встречается увеличение молочных желез и галакторея (выделения молока). Такие девочки отличаются низким ростом. Симптомы ППР способны к регрессии на фоне заместительной терапии левотироксином.
Синдром Темпла
Синдром Темпла проявляется:
- дефицитом веса;
- задержкой роста (до и после рождения);
- гипотонией;
- умеренными проявлениями лицевого дисморфизма;
- легкой степенью умственной отсталости.
Менархе у девочек с этим синдромом наступает в возрасте 8-9 лет. Оно сопровождается опережением костного возраста при отсутствии «скачка» роста.
Преждевременное изолированное телархе
Преждевременное телархе наиболее часто возникает в возрасте до 2-х лет, состояние способно к регрессированию. Если изолированное телархе возникло позже, то возрастает риск его трансформации в центральную форму ППР. Молочные железы при этом состоянии увеличены, а развития иных вторичных половых признаков не происходит.
Преждевременное изолированное адренархе
Изолированное адренархе не может предшествовать центральной форме ППР, так как сетчатая зона коры надпочечников не регулируется гонадотропными гормонами. Признаками этого состояния являются:
- лобковое оволосение по женскому типу;
- ускорение костного роста;
- появление запаха пота;
- угревая сыпь.
Изолированное адренархе — это диагноз-исключение. Он может быть установлен лишь в случае отсутствия иных причин гиперандрогении.
Диагностика преждевременного полового развития
Подозрение на ППР должно возникнуть при появлении адренархе, пубархе, телархе и менархе у девочек в возрасте до 8 лет. Для диагностики этого состояния используется целый комплекс мероприятий.
Антропометрия
Проводится динамическая оценка роста и веса за последние 3-6 месяцев. Полученные данные оцениваются по методу центильных таблиц. В них содержатся сведения о средних показателях роста и веса, характерных для детей одного возраста. Отклонения в ту или иную сторону помогают судить о задержке или, наоборот, ускорении развития.
Шкала Таннера
Данная система используется для объективной оценки полового развития как у девочек, так и у мальчиков. В возрасте до 8 лет эта шкала позволяет предположить центральный или периферический тип нарушений.
Оценка менструальной функции
Регулярный менструальный цикл характерен для центральной формы ППР. При этом у девочек наблюдаются развитые вторичные половые признаки. Периферическая форма патологии характеризуется ацикличными кровянистыми выделениями: их течение может быть волнообразным и непредсказуемым.
Оценка гормонального статуса
Наиболее часто проводится исследование для оценки уровня следующих гормонов:
- фолликулостимулирующий гормон;
- лютеинизирующий гормон;
- эстрадиол;
- тиреотропный гормон;
- тестостерон;
- андростендион;
- 17-OH-прогестерон;
- ДГЭА/ДГЭАС.
Гормональные отклонения помогают выявить причину заболевания.
Рентгенографическое исследование кисти
Если на рентгене выявляется преобладание костного возраста над биологическим более чем на 2 года — это свидетельство преждевременного полового созревания.
МРТ головного мозга
Частая причина ППР — опухоли головного мозга. МРТ позволяет получить детальное изображение мозговых структур и подтвердить или опровергнуть опухолевый процесс.
УЗИ органов малого таза
Данный метод отличается высокой информативностью в отношении ППР у девочек. УЗИ-признаками раннего полового созревания являются:
- увеличение длины матки более чем на 34 мм;
- формирование угла между шейкой и телом матки;
- объем яичников 1-3 см³;
- четкая визуализация границы между эндометрием и миометрием;
- крупные фолликулы (кисты).
Для того чтобы достоверно определить причины преждевременного полового созревания, необходимо пройти комплекс диагностических мероприятий. Данных анамнеза и осмотра зачастую недостаточно для установки достоверного диагноза.
Лечение преждевременного полового созревания
Если у ребенка было выявлено ППР, необходимо позаботиться не только о его физической, но и о психологической адаптации. Лечение центральной формы патологии проводится с использованием агонистов гонадотропин-рилизинг гормонов. Эти лекарственные средства позволяют вернуть гормональный фон на допубертатный уровень. Одно из преимуществ такой терапии — пролонгированное действие. Достаточно 1 инъекции раз в 28 дней для того, чтобы динамика была положительной. Но есть важное ограничение: необходимо точно следовать календарю инъекций и не допускать их пропуска. Если лекарство не будет введено своевременно, то это может перечеркнуть весь достигнутый терапевтический эффект.
Критериями эффективности такого лечения являются:
- снижение скорости роста до возрастной нормы;
- отсутствие роста или регресс вторичных половых признаков;
- возрастная норма прогрессии роста костей;
- отсутствие увеличения уровня ЛГ в ответ на введение стимулятора.
Терапия при центральной форме заболевания не пожизненная. Показаниями для ее отмены служат:
- достижение биологического возраста 10-12 лет;
- достижение целевых показателей роста;
- психологическая готовность ребенка и родителей;
- костный возраст 12-13 лет.
Лечение центральной формы заболевания может быть хирургическим при наличии показаний:
- отсутствие эффекта от консервативной терапии;
- выраженная неврологическая симптоматика;
- подозрение на злокачественный процесс.
Тактика лечения периферической формы ППР выбирается на индивидуальной основе. Чаще всего есть необходимость в проведении хирургического вмешательства, так как единых рекомендаций по консервативному лечению таких пациенток не разработано.
Прогноз ППР
Прогноз для жизни и здоровья при этом состоянии благоприятный. Девочки с ППР должны регулярно посещать врача, проходить профилактические исследования и корректировать терапию. Психологическая и социальная адаптация, как правило, не затруднена.
Первичная аменорея
Отсутствие менархе также является свидетельством задержки полового развития организма человека. Первичная аменорея диагностируется в следующих случаях:
- отсутствие менструаций в возрасте старше 14 лет при отсутствии вторичных половых признаков;
- отсутствие менструаций в возрасте старше 16 лет при наличии вторичных половых признаков
В структуре всех аменорей первичная занимает около 10%, что говорит о важности ее своевременной диагностики и лечения.
Причины первичной аменореи
К отсутствию менструаций могут приводить:
- хромосомные заболевания;
- пороки развития гонад;
- нарушения функции гипоталамо-гипофизарной системы;
- пороки развития половых органов.
Осложнения первичной аменореи
Самое распространенное осложнение этого состояния — остеопороз. При длительном нарушении обмена эстрогена происходит разрушение костной ткани.
Второе серьезное осложнение — это бесплодие. Сохранение детородной функции — ключевая задача для врача при лечении пациенток с патологиями гинекологического профиля.
Задержка полового созревания у девочек
Задержку полового развития можно предположить при отсутствии вторичных половых признаков у девочки старше 13 лет и менархе после 16 лет. Задержка полового созревания может быть физиологической и патологической.
Физиологические причины позднего пубертата
Непатологическая задержка роста может возникать по многим причинам:
- декомпенсированный или плохо компенсированный сахарный диабет;
- заболевания эндокринных желез (синдром Иценко-Кушинга);
- несбалансированное дефицитное питание;
- патологии печени и почек;
- повышенные физические нагрузки, в частности, при занятиях профессиональным спортом.
У девочек причиной позднего пубертата часто становятся расстройства пищевого поведения: булимия, нервная анорексия, орторексия и т. д. Снижение веса при этих состояниях приводит к гормональному дисбалансу. Если своевременно диагностировать патологию и нормализовать вес, то гормональный фон может стабилизироваться самостоятельно.
Большое значение в задержке полового развития имеют табакокурение и раннее начало употребления алкоголя. Вредные привычки приводят к задержке формирования вторичных половых признаков и более позднему наступлению менархе. При отказе от вредных привычек наблюдается положительная динамика и восстановление нормального гормонального фона.
Патологические причины позднего пубертата
Патологическая задержка полового развития обусловлена первичным или вторичным гипогонадизмом. Обе этих формы нуждаются в лечении, так как организм не способен самостоятельно запустить физиологический процесс полового созревания.
Наиболее частая причина гипогонадизма — хромосомные аномалии, которые приводят к нарушению закладки половых органов во внутриутробном периоде (например, синдром Шерешевского-Тернера).
Вторая по частоте причина гипогонадизма — генетические нарушения. В настоящее время известно около 30 генов, дефект в которых приводит к задержке полового созревания.
Также причинами позднего пубертата могут быть:
- травмы (в том числе черепно-мозговые);
- операции на головном мозге;
- химиотерапия;
- лучевая терапия;
- саркоидоз;
- туберкулез;
- аутоиммунные патологии;
- прием некоторых лекарственных препаратов.
Симптомы задержки полового развития
В возрасте 13 лет у девочек начинают расти молочные железы: в них появляется железистая ткань, увеличивается объем, ареолы сосков приобретают более темный оттенок. Как правило, в сравнении со сверстниками дети с задержкой развития выглядят ниже. Все дело в том, что половые гормоны способны влиять на выработку соматотропина. При его низком уровне отсутствует характерный скачок роста.
Также о задержке полового развития может говорить отсутствие оволосения или его слабая выраженность.
Маленькая грудь — не патология и не требует обращения к специалисту. Важную роль играет зрелость тканей, а не размер молочной железы. Поэтому обратиться к специалисту нужно при отсутствии признаков ее развития.
При задержке полового развития может снижаться или полностью отсутствовать обоняние.
При возникновении даже одного из перечисленных симптомов следует записаться к врачу для того, чтобы выявить причину нарушений и своевременно скорректировать гормональный фон.
Осложнения задержки полового развития
Гипогонадизм при отсутствии лечения может стать причиной бесплодия. Сложность терапии задержки полового развития состоит в том, что повлиять на фертильность удается не всегда. Например, такое возможно при генных мутациях или хромосомных нарушениях.
Половое развитие — это не только физические, но и психологические изменения в организме. Поэтому проблемы со стороны здоровья могут причинять психологический дискомфорт. При отсутствии корректного лечения и помощи специалистов (психолога, психотерапевта) могут развиваться психозы и шизофрения.
Гипогонадизм снижает минерализацию костной ткани. В результате такие дети чаще сталкиваются с патологическими переломами, а иногда вынуждены вести менее активный образ жизни, чем сверстники.
Диагностика нарушений полового развития
При подозрении на нарушение полового развития обязательно нужно обратиться к врачу-эндокринологу. Основная задача специалиста на этом этапе — это определение необходимости медицинского вмешательства. Для этого проводится тщательный сбор анамнеза, лабораторные и инструментальные исследования.
Степень полового развития оценивается по шкале Таннера. Для девочек она выглядит так:
|
Стадия развития |
Характерные признаки |
|
I |
Сосок увеличен, отсутствует оволосение на лобке и в зоне половых губ. |
|
II |
Грудь уплотнена, ареолы увеличены. В области половых губ скудное оволосение: редкие, длинные и слегка вьющиеся волоски. |
|
III |
Продолжается рост груди и увеличение ареол. Волосы появляются в зоне лобка, они становятся более темными и жесткими. |
|
IV |
Соски и ареолы выступают над поверхностью молочной железы. Наблюдается оволосение по женскому типу: волосы в зоне половых губ и лобке без перехода на бедра. |
|
V |
Грудь имеет зрелое строение. На внутренней поверхности бедер появляется незначительное количество волос. |
Для того чтобы установить диагноз, недостаточно сбора анамнеза и осмотра. Требуется провести комплекс лабораторных и инструментальных исследований:
- анализ крови на уровень гормонов;
- УЗИ органов малого таза;
- рентгенографическое исследование кистей рук и лучезапястных суставов;
- проба с рилизинг-гормоном.
Рентгенографическое исследование проводится с целью определения костного возраста ребенка. Дополнить его может денситометрия, которая покажет уровень минерализации костей.
Лечение задержки полового развития
Если была выявлена непатологическая задержка полового развития, то чаще всего используется выжидательная тактика. Ребенок должен посещать врача-эндокринолога 1 раз в 6-12 месяцев. В ходе каждого визита врач измеряет рост, оценивает динамику развития, костный возраст и гормональный фон.
Если выжидательная тактика оказалась неэффективна, то может использоваться «пробная» гормональная терапия. Подход к лечению гипогонадизма у девочек достаточно универсален. В начале назначается терапия эстрогенами, которая направлена на стимуляцию роста молочных желез, а также на распределение жировых отложений по женскому типу. Через несколько лет пациенткам назначаются эстроген-гестагенсодержащие препараты: они вызывают циклические менструальноподобные кровотечения.
Прогноз позднего полового развития
Заместительная гормональная терапия позволяет решить большой спектр проблем:
- формирование вторичных половых признаков;
- устранение психологического дискомфорта;
- повышение плотности костной ткани.
Прогноз заболевания в отношении фертильности может быть благоприятным даже при гипогонадизме. Главное — своевременная диагностика и корректная терапия. Многим пациенткам удается в будущем зачать ребенка как с использованием ЭКО, так и самостоятельно.
Какой врач лечит нарушения полового развития?
Нарушения полового созревания чаще всего обусловлены гормональным дисбалансом в организме. Поэтому при подозрении на любое из перечисленных нарушений рекомендуется обратиться к врачу-эндокринологу.
Лечением девочек также могут заниматься гинекологи-эндокринологи. Эти специалисты позволяют решать проблему комплексно, без лишних временных затрат на визиты к нескольким врачам.
В медицинском центре «Целитель» вы сможете получить квалифицированную медицинскую помощь по доступной цене. Запишитесь на прием в удобное для вас время!
