Частота врожденных нарушений половой дифференцировки (НПФ) составляет в популяции сотые и тысячные доли процентов. Ключевым вопросом медико-социальной реабилитации больного с НФП и гипоспадией является своевременная верификация варианта патологии.
В ходе проведения ультразвуковой диагностики малого таза у детей врач оценивает состояние таких органов, как мочевой пузырь, матка, маточные трубы, предстательная железа, близлежащие ткани и др. Данное исследование позволяет выявить на ранней стадии многие гинекологические и урологические осложнения у детей, в том числе и нарушения половой дифференцировки, т. е. половой идентичности. Проще говоря, здесь речь идёт о признаках организма, обуславливающих репродукцию, которые, как правило, проявляются у зародыша человека после 45-50-го дня внутриутробного развития.
Современные методы диагностики патологии
Причины нарушения половой дифференцировки могут быть разделены на две основные группы:
- Связана с нарушением формирования яичек и яичников и обусловлена, как правило, различными дефектами половых хромосом.
- Генитальные аномалии, соответствующие генетическому полу ребенка.
Проблема дисфункции органов малого таза также занимает одно из первых мест в детской гастроэнтерологии и урологии. Традиционными методами диагностики проблем аноректальной зоны до настоящего времени являлись рентген контрастные и инструментальные обследования. Недостатком вышеперечисленных методов являются;
- инвазивность в связи с введением контрастных веществ или зондов;
- возможное травмирование слизистой оболочки кишки, органов малого таза, включая мочевой пузырь;
- лучевая нагрузка.
Необходимо отметить, что детям, особенно раннего возраста, целесообразно применять малоинвазивные и доступные методы диагностики. Непосредственной потребностью современной медицины является разработка и внедрение в практику новых методов, обладающих максимальной диагностической информативностью при отрицательном минимальном действии на организм, что особенно важно в педиатрии. Для достоверной оценки органов малого таза, дополнительно к трансабдоминальному доступу можно применить трансперинеальное УЗИ.
Применение трансперинеального доступа эхографии в комплексном обследовании детей с функциональными нарушениями органов малого таза, нарушениями формирования пола предоставляет объективную информацию при исследовании аноректального угла, дает оценку о пуборектальной петли, строении внутренних половых органов. А также оказывает существенную помощь в установлении диагноза и решении вопросов лечебной тактики у детей раннего возраста жизни. Сочетание комбинированного метода эхографии (трансабдоминальной и трансперинеальной) позволяет достоверно выявить на этапе ранних дней жизни рудиментарную матку, предстательную железу и определить их размеры.
Кому назначается?
При проведении сравнения результатов трансперинельного доступа ультразвукового исследования с трансабдоминальным доступом и данными других диагностических методов, доказана его достоверность и высокая чувствительность. Это исследование необходимо проводить по назначению профильных специалистов: уролога, гастроэнтеролога, хирурга, эндокринолога, невролога.
Показаниями для исследования являются:
- нарушение акта дефекации любого вида (запоры, запор-ассоциированное недержание кала при наличии запоров, запор неассоциированное недержание кала, т.е. без задержки стула);
- УЗИ помогает в оценке состояния кишечной трубки, осложнений колитов, особенно интенсивно используется ультразвуковой метод в качестве контроля на этапах сложного и длительного лечения;
- нарушение акта мочеиспускания любого вида (стрессовое, ургентное, дневное, ночное недержание, постоянное недержание, смешенное недержание, при смехе и плаче, подкапывание, выделение каплями после мочеиспускания);
- различные заболевания предстательной железы;
- различные эндокринно-генетические заболевания (нарушения формирования пола, дефекты функции щитовидной железы);
- смешанная дисгенезия яичек;
- синдром неполной формы тестикулярной феминизации;
- синдром рудиментарных яичек;
- дисгенезия гонад и др.
Разработанная методика трансперинеального ультразвукового исследования позволяет выявить пороки развития органов репродуктивной системы у больных, начиная с периода новорожденности и дисфункциональных нарушений в малом тазу в старшей возрастной группе. Использование её до мочеиспускания, во время и после него способствует изучению особенностей анатомического строения и функционального состояния аномально сформированных половых органов, и позволяет сократить показания к применению таких инвазивных методов, как микционная цистоуретрография, эндоскопия половых протоков и диагностическая лапаротомия.
Как проводится диагностическая процедура?
Трансперинеальное ультразвуковое исследование проводят конвексным или секторным датчиком 5-7,5 МГц с надетым резиновым колпачком, при этом пациент находится на левом боку с приведенными к животу ногами или на спине с разведенными и согнутыми ногами. Таким образом, с помощью эхографии представляется возможным достаточно точно и объективно определить размеры предстательной железы (ПЖ) в сочетании трансперинеальным и трансабдоминальным доступами.
Используя эту методику, можно получить изображения, как в продольном, так и в поперечном срезе. Объем ПЖ высчитывается как при трансабдоминальном обследовании. Передне-задний размер измеряется в поперечном срезе ПЖ, а верхне-нижний и поперечный размеры – в продольном срезе. Также оценивают её эхоструктуру, особенности внутри - и внеорганного кровоснабжения, простатическую маточку. Кроме этого, данное сканирование позволяет у ряда пациентов выявить влагалищный отросток урогенитального синуса (ВОУГС), оценить внутреннюю его структуру, размеры, а также обнаружить эхографические признаки воспалительных изменений.
Как правильно подготовиться к процедуре?
Ответ на вопрос: "Как правильно подготовиться к исследованию?", - зависит от того, каким именно способом будет оно проводиться. Если речь идёт о трансабдоминальном УЗИ, то специалисты рекомендуют в течение 3-5 дней до проведения исследования соблюдать специальный режим питания. От продуктов, вызывающих повышенное газообразование, следует по возможности отказаться. Сюда относятся: молочные продукты, газированные напитки, животные жиры, сладости и т. п. Лучше заменить их легко усваиваемыми продуктами, как нежирные сорта мяса, рыбы, яйца, каши и фрукты. Надо помнить, что газы в кишечники или остатки непереваренной пищи создают помехи для качественного исследования. Поэтому последний приём пищи лучше производить не раньше 12 часов до процедуры. А ещё лучше принять средства лучшего очищения кишечника. В то же время при трансперинеальном методе диагностики какая-то особая подготовка к УЗИ малого таза обычно не требуется.
Для чего нужно?
Изучение эхографически предложенным методом дисфункции органов малого таза, органов репродуктивной, мочевыделительной системы в норме и патологии, позволяет улучшить своевременную, рациональную диагностику заболеваний (врожденных и приобретенных) с привлечением к данной тематике других профильных специалистов.
Только комплексное обследование больного даёт возможность установить точный диагноз. Оно включает в себя:
- ультразвуковое исследование органов малого таза;
- УЗИ органов брюшной полости, забрюшинного пространства;
- УЗИ мошонки, паховых областей;
- кариотипирование;
- молекулярно-генетическое исследование (с определением мутации в генах AR – для подтверждения СТФ и SRD 5A2);
- адекватную оценку симметричности и уровня расположения гонад, зондирование и эндоскопия мочеполовых протоков;
- определения нарушения биосинтеза, метаболизма или рецепции андрогенов;
- урофлоуметрию, позволяющую выявить обструктивный тип мочеиспускания, обусловленный меатостенозом.
Если сделать ультразвуковое исследование, описанное выше, у высококлассных специалистов нашей новой лечебно-диагностической медицинской клиники "Целитель" в Махачкале, можно также получить достоверную и объективную информацию об анатомо-топографических особенностях органов, их структуре, размерах, уточнить гемодинамические параметры. Этот метод является оптимальным, перспективным и позволяющим обозначить алгоритм дальнейших дифференциально-диагностических манипуляций, в числе которых лапароскопия, контрастная рентген диагностика, а также уретро-синусо-вагиноскопия, позволяющая, в том числе провести исследование матки, слизистой влагалища и мочеиспускательного канала.
Гарибанов Зайпула Магомедович, врач УЗД в Махачкале, кандидат медицинских наук.
