Идиопатическая артериальная кальцификация

Идиопатическая артериальная кальцификация — поражение артерий с кальцинозом их средней и внутренней оболочки, которое развивается еще в детском возрасте. Патология ассоциирована с генетическими мутациями, передающимися от родителей, и сопровождается неправильным развитием соединительной ткани и нарушенным минеральным обменом. Симптомы болезни связаны с прогрессирующей сердечной и дыхательной недостаточностью, а также с дефицитом питания. Подтвердить диагноз можно с помощью ультразвукового исследования сосудов и сердца, компьютерной томографии. УЗИ дает возможность обнаружить патологию еще до рождения ребенка. Лечение паллиативное, направленное на поддержание дыхания, работы сердца и других органов.

Артериальная кальцификация идиопатического генеза описана в конце XIX века. Это очень редкое заболевание, за все время наблюдения было описано около 200 его случаев. Патология развивается у младенцев, с равной частотой у мальчиков и у девочек. Лишь в единичных случаях болезнь впервые проявляется у детей дошкольного возраста или младших школьников.

Причины и развитие заболевания

Этиология заболевания неизвестна, поэтому его называют идиопатическим. Предполагается роль нескольких факторов в его развитии:

1. Мутация аутосомно-рецессивного гена ENPP1, кодирующего синтез фермента, который участвует в процессах размножения и развития клеток. При дефиците этого фермента происходит отложение кальциевых кристаллов в тканях.
2. Врожденный дефект структуры коллагена и эластина, образующих сосудистые стенки, ассоциированный с неправильным формированием эндотелия и отложением в нем кальция.
3. Гиперфункция паращитовидных желез вызывает возрастание содержания кальция в крови и ухудшение усвоения этого микроэлемента костными структурами. Формируется избыток кальция, который накапливается в стенке артерий во время внутриутробного развития.
4. Индивидуальная высокая чувствительность клеток к ионам кальция (кальцифилаксия) сопровождается скоплением этого вещества в артериальных стенках.

В стенке артерий крупного и среднего калибра имеется эластическая мембрана и слой мышечных волокон. При идиопатической кальцификации в этих структурных компонентах накапливается кальций. У 100% больных поражаются коронарные артерии, реже в процесс вовлекаются сосуды почек, легких, брыжейки. Пока неясно, что является первичным — обызвествление тканей или их пролиферация (утолщение, разрастание).

Вследствие кальциноза сосудистые стенки становятся неэластичными, утолщаются и перестают обеспечивать адекватное потребностям органов кровоснабжение. Развивается ишемия с кислородной недостаточностью клеток, которая при прогрессировании патологии может закончиться некротическими изменениями. Развивается дисфункция кардиореспираторной системы, системная гипоксия и недостаточность функции всех органов — полиорганная недостаточность.

Клинические проявления

Клиническая картина при идиопатической артериальной кальцификации представлена двумя вариантами:

1. Бессимптомное течение сменяется обширным некрозом миокарда, падением сократимости сердца, острой сердечно-сосудистой недостаточностью и летальным исходом.
2. Недостаточность кровообращения связана с нарастающим сужением артерий и постепенно прогрессирует. Клинически это проявляется кардиореспираторным синдромом. У ребенка отмечается частое сердцебиение, учащенное дыхание, отказ от пищи, вялость, монотонный плач. Наблюдается бледность, мраморный оттенок и синюшность кожи.

В случае постепенного нарастания симптомов при осмотре обнаруживают нерегулярный пульс со сниженным наполнением, повышенное давление на верхних конечностях и низкое — на ногах. Тоны сердца приглушены, прослушивается систолический шум. Безусловные рефлексы снижены, отмечается гипотонус мышц.

Последствия и осложнения

Патология может проявиться еще при вынашивании ребенка. Отмечается многоводие, нередки преждевременные роды. Может произойти гибель плода внутриутробно с последующим мертворождением.

В случае рождения живого ребенка у него быстро развивается сердечная недостаточность с неблагоприятным прогнозом. Возможны и другие ишемические нарушения с поражением мозга, почек, кишечника.

Полиорганная недостаточность сопровождается отеком мозга, легких, нефритом, поражением печени. Существует высокий риск инфекции и септического состояния.

Диагностика

Артериальную кальцификацию идиопатического характера часто выявляют во время УЗИ-скрининга у беременных. Отмечается высокая эхогенность миокарда и крупных сосудов за счет их кальциноза. Одновременно могут наблюдаться признаки пороков развития.

После рождения ребенка артериальную кальцификацию можно подтвердить с помощью дополнительных методов исследования:

1. ЭхоКГ: недоразвитие левого желудочка, его шарообразная форма, увеличение правых камер, утолщение перегородки между желудочками, систолическая дисфункция, кальциноз аорты и легочных сосудов.
2. УЗДГ артерий: уплотнение стенок бедренных, сонных артерий, сосудов почек и снижение скорости кровотока в них.
3. ЭКГ: признаки субэндокардиальной ишемии или инфаркта миокарда, низкий вольтаж желудочковых комплексов.
4. Компьютерная томография: признаки кальциноза аорты и других крупных артериальных сосудов, проявления врожденных пороков развития.
5. Пульсоксиметрия: снижение насыщения крови кислородом.

Дифференциальный диагноз при подозрении на идиопатическую артериальную кальцификацию требуется с болезнями сердца (миокардит, кардиомиопатия) и респираторным дистресс-синдромом. Исключается фиброэластоз эндокарда, пороки сердца и коронарных артерий. Учитывается вероятность внутриутробных инфекций и гипервитаминоза D.

Лечение

Целью лечения при артериальной кальцификации идиопатического генеза является стабилизация показателей кровообращения и дыхания. Младенец находится в отделении реанимации под непрерывным наблюдением. Поддерживающая терапия включает несколько компонентов, таких как:

• вентиляция легких, кислородное снабжение;
• поддержка работы сердца с помощью диуретиков, бета-адреноблокаторов, сердечных гликозидов и других препаратов;
• питание через зонд сбалансированной смесью или введение питательных веществ внутривенно.

Прогноз и профилактика

Прогноз при артериальной кальцификации неблагоприятный. Большинство младенцев погибает в течение полугода, еще часть живет до 1 года. В исключительных случаях продолжительность жизни ребенка может составить до 10 лет. Уменьшить риск развития этой патологии невозможно, для ее раннего выявления необходима пренатальная УЗИ-диагностика.