К нарушениям полового развития (НПР) относится разнородная группа болезней, которые объединены общими отклонениями. Эти заболевания сопровождаются изменениями нормальных сроков формирования половой системы, нарушением ее строения. Основой такой патологии являются нарушения гормональной регуляции. Их структурным базисом бывает патология гипоталамо-гипофизарной системы или половых желез.
При НПР возможно запоздалое или преждевременное созревание, расхождения между половыми признаками и генетическим полом, непропорциональные физические изменения и другие признаки. Для диагностики используется анамнез, оценка жалоб и данных осмотра, результатов лабораторных и инструментальных диагностических методов. Лечение в большинстве случаев состоит в гормонозаместительной терапии. При необходимости возможна хирургическая коррекция половых органов.
Диагностика патологии полового созревания нередко затруднена. В современных условиях пубертатный период смещается на более ранний возраст, что приводит к трудностям в оценке своевременности развития ребенка. С другой стороны, нередко симптомы патологии проявляются только в ходе взросления, одновременно ухудшая репродуктивные возможности больного. Для сохранения качества жизни и возможности стать родителем необходимо своевременное начало приема гормональных заместительных средств, а указывающие на болезнь признаки впервые нередко проявляются в возрасте, когда о раннем лечении говорить не приходится.
Распространенность нарушений полового развития увеличивается. Это связано с вниманием педиатров и эндокринологов к этой проблеме, с улучшением диагностических возможностей, а также с ростом числа патологий беременности, негативно влияющих на развитие половой системы плода.
Половина случаев НПР относится к гипогонадизму. Это состояние сопровождается недостаточной функциональной активностью половых желез. Оно отмечается преимущественно у девочек. У них также чаще выявляется и еще одна важная причина НПР – гормонально-активные опухоли.
Причины
Закладка и дальнейшая дифференцировка половой системы начинается с формирования эмбриона и продолжается в течение всей беременности. После рождения ребенка начинается процесс полового развития, который завершается с окончанием пубертатного периода. На половую дифференцировку и созревание влияют различные внешние факторы, заболевания гипоталамуса и гипофиза, половых желез и органов. Чем раньше возникло повреждение половой системы, тем более серьезные последствия возникнут в будущем.
Нарушения полового созревания возникают по разным причинам:
- внутриутробное влияние на головной мозг и половые железы (гипоксия в течение беременности, родовая травма, внутриутробное инфекционное заболевание);
- хромосомные нарушения, такие как синдром Шерешевского-Тернера;
- тератогенное воздействие ионизирующего излучения, химических веществ, лекарств;
- гормонально-активные новообразования гипофиза, гипоталамуса;
- опухоли половых желез и врожденные аномалии их развития;
- новообразования и аномалии развития надпочечников, которые также синтезируют часть половых гормонов.
Классификация
Нарушения полового развития многочисленны и разнообразны. Они с трудом поддаются однозначной классификации:
- Развитие половой системы ребенка может быть преждевременным или замедленным.
- В основе заболевания - поражение центрального механизма регуляции (гипоталамо-гипофизарной системы) или патология половых желез..
- В части случаев отмечается смена направления развития. При этом в организме, имеющем женский набор хромосом, начинают преобладать гормоны, характерные для мужского организма. Соответственно меняются и внешние половые признаки. Примером такого состояния является вирилизация, вызванная гиперсекрецией гормонов активной опухолью.
- Нарушения строения половой системы могут возникнуть еще в течение беременности. Так бывает при синдроме Шерешевского-Тернера, при тестикулярной дисгенезии или феминизации и других заболеваниях. В других случаях патология является приобретённой в течение жизни.
- НПР следует отличать от индивидуальных конституциональных особенностей.
Симптомы
При осмотре новорождённого в роддоме врач может выявить неправильное строение наружных половых органов, различные аномалии развития, признаки хромосомных заболеваний. У больных детей в анамнезе нередко есть недоношенность, указания на гипоксию плода, родовую травму или перенесённую внутриутробную инфекцию. Половые органы у девочек могут приобретать черты, характерные для мальчиков. У детей мужского пола чаще встречается гермафродитизм – присутствие признаков обоих полов.
Во многих случаях заболевание начинает проявляться только в период пубертата:
- отставание или опережение физического развития по сравнению со сверстниками;
- нарушение пропорций тела;
- возможны внешние признаки хромосомных заболеваний;
- раннее увеличение и оволосение половых органов;
- ранний рост волос в подмышечных зонах;
- первая менструация в возрасте старше 12 лет;
- прекращение менструаций, начало оволосения по мужскому типу;
- отсутствие ломки голоса у мальчиков;
- отсутствие поллюций;
- психоэмоциональные расстройства, агрессия, негативизм;
- неадекватная половая идентификация.
Диагностика
Распознать отклонения в половом созревании – сложная диагностическая задача. Часто болезнь протекает скрыто, проявляясь только в подростковом возрасте. Нормальные показатели роста, размера половых органов для детей широко вариабельны, и то, что для одного ребенка является индивидуальной особенностью (например, низкий рост), для другого будет признаком заболевания.
В раннем детстве нарушения полового развития обычно диагностируются при выявлении неправильного развития половых органов или при наличии какого-либо хромосомного синдрома.
При подозрении на нарушение полового созревания у подростка врач проводит осмотр, оценивает жалобы и анамнез заболевания и жизни. Дополнительные диагностические возможности:
- проба с рилизинг-фактором гонадолиберином для дифференциальной диагностики центрального и периферического уровня поражения;
- определение содержания гормонов в крови и моче;
- рентгенография основания черепа и другие визуализирующие методики;
- ультрасонография внутренних половых органов;
- исследование кариотипа;
- оценка функции щитовидной железы и надпочечников.
Лечение
Для восстановления нормального гормонального фона требуется заместительная терапия. Она помогает добиться нормального развития половых органов и формирования корректного фенотипа. Лечение назначается с учетом того, на каком уровне имеются нарушения – центральном или периферическом. Для коррекции вирилизации у девушек эффективны антиандрогены. Секретирующие гормоны новообразования удаляют хирургически. В некоторых случаях показана пластика половых органов. При недостаточном развитии половой системы поддерживающее лечение гормонами проводится в течение многих лет.
Прогноз при таких заболеваниях у большинства пациентов благоприятный. Современные гормональные препараты обеспечивают нормальную скорость полового созревания и минимизируют уже возникшие нарушения. При секретирующих гормоны опухолях прогноз ухудшается, поскольку они быстро приобретают злокачественное течение.
Для профилактики НПР рекомендуется планирование беременности, консультация медицинского генетика. Важно своевременно начать заместительную терапию, чтобы сохранить репродуктивную способность пациентов.
