Задержка полового развития включает полное отсутствие или недостаточное формирование половых признаков после достижения подростком возраста 13 лет. Это состояние может быть вызвано заболеваниями гипофиза, гипоталамуса, половых желез. Нередко его причиной являются наследственные болезни. У части подростков задержка полового развития связана с внешними условиями – дефицитом питания, интенсивными физическими нагрузками. Для подтверждения диагноза необходимы гормональные и молекулярно-генетические анализы, исследование половых желез и головного мозга. Терапия включает длительный прием гормональных препаратов с заместительной целью и лечение основного заболевания.
Распространенность
Различные проявления замедления полового развития отмечаются у 1-2% подростков. Обычно это состояние имеет функциональный характер. Органическое поражение эндокринной системы выявляется лишь у 1 из 1000 пациентов. Патология преобладает среди лиц мужского пола.
Замедленное половое созревание отрицательно сказывается на фертильности и психологическом комфорте. Предотвратить неблагоприятные последствия для здоровья можно путем регулярного наблюдения за состоянием ребенка для ранней диагностики заболевания и своевременного начала лечения.
Причины
Половое развитие может задерживаться под влиянием экзогенных (внешних) и эндогенных (внутренних) факторов. Основа патологии – снижение выработки гонадотропных гормонов гипофизом или снижение стимуляции гипофиза гормональными сигналами из гипоталамуса. В результате нарушается гормональный фон, отмечается замедленное развитие половых желез и вторичных признаков пола у подростков.
Причины полового созревания с задержкой:
Врожденные заболевания
Некоторые хромосомные аномалии, такие как синдром Клайнфельтера или Шерешевского – Тернера, сопровождаются врожденным нарушением формирования репродуктивной системы. Медленному половому созреванию способствуют анорхизм, а также некоторые генетические мутации (например, дефекты рецепторов ХГЧ или лютеинизирующего гормона). К этой группе причин относятся синдромы Прадера-Вилли (аномальное строение 15 хромосомы) и Лоуренса-Муна (генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием).
Поражения головного мозга
Нарушение полового развития может отмечаться при аденоме гипофиза и других опухолях гипоталамо-гипофизарной области, а также на фоне химио- или радиотерапии по поводу этих болезней. Половое созревание у части больных замедляется в результате воспалительных поражений мозга или его травм.
Болезни половых желез
У юношей опасность представляют травмы, перекруты яичка, орхит, у девушек – поликистоз яичников.
Соматическая патология
Половое развитие задерживается или прекращается в результате тяжелых хронических болезней, например, заболеваний кишечника, поджелудочной железы, сахарного диабета, снижения функции щитовидной железы, гиперфункции коры надпочечников. Общее отрицательное действие на организм оказывают серьезные болезни почек, печени, сердца, легких.
Дефицит питания
Для правильного развития необходимо полноценное питание, обеспечивающее потребности организма. Это условие нарушается при нарушениях пищевого поведения (анорексия, булимия) и чрезмерных затратах энергии, например, при интенсивных спортивных тренировках.
Увеличивают риск замедленного полового развития патологическое течение беременности и родов, низкая масса тела новорожденного, аналогичное состояние в прошлом у родителей, плохая материальная обеспеченность и другие неблагоприятные социальные факторы.
Патогенез
Замедленное половое развитие может быть органическим или функциональным. В первом случае в организме резко сокращается синтез гормонов вследствие нейроэндокринных заболеваний:
- при гипогонадизме имеется дефицит гонадолиберинов, выделяемых гипоталамусом, или гонадотропных гормонов гипофиза;
- при гипергонадизме пусковым фактором патогенеза является недостаточная активность половых желез, при этом тропные гормоны синтезируются в избытке по механизму обратной связи.
Функциональная задержка полового созревания связана с преходящим нарушением секреции гонадолиберинов в гипоталамусе. В результате уменьшается синтез тропных гормонов и как следствие – дефицит половых гормонов и замедленное формирование половых признаков. Такие условия возникают при дефиците соматотропного гормона, лептина и других факторов роста. У части пациентов отмечается аномалия строения лютеинизирующего гормона, при которой он не может полноценно взаимодействовать со своими рецепторами в тканях половых желез.
Классификация
Задержка полового развития включает две группы состояний – органические заболевания и функциональные нарушения. Органическая включает гипо- и гипергонадизм. Функциональная задержка может протекать в трех вариантах:
- Конституциональная – наблюдается в 70% случаев, имеет наследственный характер. Включает дефицит лютеинизирующего гормона, что создает недостаток синтеза тестостерона у мальчиков. Девочки болеют не так часто, поскольку у них за развитие вторичных признаков пола преимущественно отвечает фолликулостимулирующий гормон.
- Соматогенная – связана с негативным действием внешних условий, дефицитом нутриентов или сопутствующими болезнями.
- Ложная адипозо-генитальная дистрофия – встречается у детей мужского пола, представлена временной дисфункцией гипоталамо-гипофизарной регуляции полового созревания в результате инфекций или повреждений мозга.
Клинические проявления
К 13 годам у девочек начинается рост молочных желез. До достижения 15 лет в норме возникает первая менструация. Запаздывание этих признаков – ведущий симптом замедленного полового развития для девочек. Юношей обычно беспокоит существенное отставание роста, диагноз подтверждается при выявлении уменьшения объема или размера яичек.
Возможные осложнения:
- бесплодие, которое обычно сопровождает органическую форму патологии, особенно без терапевтического приема половых гормонов;
- неправильное формирование пропорций – расширенная грудная клетка и укорочение конечностей у детей женского пола, жировые отложения на груди, животе, бедрах у мальчиков;
- низкий рост у юношей, который становится причиной эмоционального дискомфорта, длительного стресса, депрессий, тревожности и других психологических отклонений.
Диагностика
Первичное выявление задержки полового развития выполняет педиатр. Врач оценивает рост, вес, половое развитие ребенка по шкале Таннера. При отклонениях от нормальных значений малыша направляют на консультацию к детскому эндокринологу, девочки осматриваются детским гинекологом, мальчиков консультирует уролог-андролог.
Для подтверждения замедленного полового развития используются дополнительные методы исследования:
- рентгенография кистей необходимая для выявления задержки окостенения запястья и других мелких костей, по сравнению с нормой отмечается отставание на два - три года;
- УЗИ органов таза для выявления поликистозных яичников у девочек;
- УЗИ мошонки у мальчиков для определения объема яичек, их линейных размеров, симптомов орхита;
- томография (компьютерная, магнитно-резонансная) гипоталамуса и гипофиза;
- гормональные исследования – определение гонадотропных и половых гормонов, проба с люлиберином, исследование функций других эндокринных желез;
- кариотипирование и молекулярно-генетическое исследование для подтверждения хромосомных и других генетических заболеваний.
Лечение
Детям с отставанием в половом развитии назначают компенсирующую терапию соответствующими гормонами. Эти препараты способствуют нормализации роста, телосложения, метаболизма, правильному формированию половых желез и вторичных признаков пола, соответствующей возрасту минерализации костей скелета. Мальчикам назначаются препараты на основе тестостерона, девочкам – эстрогены или комбинированные эстроген-гестагенные средства.
Гормональная терапия дополняется другими методами лечения:
- сбалансированное питание;
- витаминно-минеральные комплексы;
- регулярные умеренные физические нагрузки, физкультура;
- исключение многочасовых спортивных тренировок;
- лечение хронических заболеваний.
Профилактика и прогноз
При функциональной задержке в половом развитии и правильной гормональной терапии прогноз благоприятный – рост и развитие приходят к нормальным показателям, репродуктивная функция в будущем не страдает. Органическая форма нередко требует пожизненного приема гормонов и может сопровождаться бесплодием.
Профилактика включает создание благоприятных условий для развития ребенка с раннего возраста, регулярное наблюдение у педиатра с оценкой темпов роста, сбалансированное питание, соответствующие возрасту физические нагрузки, лечение сопутствующих болезней. В некоторых случаях показано медико-генетическое консультирование будущих родителей.
В клинике «Целитель» в Махачкале прием ведут квалифицированные и опытные врачи, которые помогут выявить признаки задержки полового развития и назначат необходимое лечение.
