Пропустить шапку
На сайте указаны минимальные цены. Итоговая стоимость услуг может отличаться.
Для слабовидящих
Меню
Врач на дом Мои анализы Запись к врачу Меню Закрыть меню

Абиотрофия сетчатки

2 сентября 2022 г.
Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) — патология органа зрения, группа наследственных заболеваний дистрофического характера. Обусловлена постепенным разрушением сетчатки, сопровождающимся снижением остроты зрения или полной слепотой. Абиотрофия сетчатки может проявляться как самостоятельная патология или быть частью симптомокомплекса других заболеваний.

Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. Симптомы заболевания могут быть различными: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия и др. Для диагностики дегенерации сетчатки используются различные офтальмологические и генетические методы. Специфическое лечение отсутствует для большинства форм патологии. Для ослабления некоторых симптомов и с целью замедления прогрессирования дегенерации используются симптоматическая и поддерживающая терапия.

Причины абиотрофии сетчатки


Причины дегенерации сетчатки зависят от типа заболевания. В основе патологии — мутация определенных генов.

Пигментная дистрофия сетчатки

Считается наиболее распространенной формой абиотрофии сетчатки. Среди возможных причин развития патологии выделяют более 150 вариантов мутаций в десятках генов. Большинство из них передаются по аутосомно-доминантному типу. Мутации в гене белка опсина считаются причиной четверти случаев пигментной абиотрофии сетчатки.

Белоточечная абиотрофия сетчатки

Возникает в связи с мутациями одного из следующих генов: RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1. Наиболее распространенной формой считается дистрофия, вызванная изменениями гена PRPH2. Тип наследования белоточечной абиотрофии сетчатки — аутосомно-рецессивный. Характеризуется прогрессирующим течением.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта)

Вызвана мутациями нескольких генов. Нарушение структуры белка ABCA4 — наиболее распространенная причина развития желтопятнистой дегенерации сетчатки. Данная форма патологии наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При поражении структуры белка ELOVL4 болезнь Штаргардта наследуется по аутосомно-доминантному типу. Еще одной из причин развития желтопятнистой абиотрофии сетчатки может стать мутация гена PROM1.

Абиотрофия сетчатки Беста

Развивается в связи с мутациями гена BEST1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врожденная стационарная ночная слепота

Считается генерализованной абиотрофией сетчатки. Характеризуется преимущественным поражением палочек. Чаще всего сопровождается другими офтальмологическими нарушениями: косоглазием, катарактой.

Врожденная стационарная ночная слепота может быть полной и неполной. Обе формы наследуются по Х-сцепленному механизму.

Классификация абиотрофии сетчатки

Все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делятся на 3 группы:

  1. Периферические. Нарушения располагаются преимущественно по краям глазного дна. Однако некоторые тяжелые формы абиотрофии могут поражать и центральные области. Дистрофии данной группы сопровождаются нарушением периферического и сумеречного зрения.
  2. Центральные. Характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. Клинически это выражается нарушением цветового восприятия, резким снижением остроты зрения.
  3. Генерализованные. Затрагивают всю сетчатую область глаза. К данной группе дистрофий относится врожденная стационарная ночная слепота.

Вышеописанное разделение абиотрофии сетчатки условно. Это связано с большим количеством различных мутаций.

Симптомы абиотрофии сетчатки


Большое количество различный мутаций объясняет разнообразие симптомов патологии. Однако варианты дистрофии в пределах одной группы могут иметь схожие проявления.

Первым симптомом периферической абиотрофии сетчатки является гемералопия. Это связано с преимущественным поражением палочек. Их дальнейшее разрушение провоцирует снижение ночного зрения, которое может перерасти в его полную потерю. При данной форме заболевания нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома.

При белоточечной абиотрофии сетчатки дневное зрение и цветовосприятие остаются без изменений. Пигментная дистрофия может поражать колбочки, что проявляется нарушением дневного зрения, снижением его остроты и иногда полной слепотой. В основном данные изменения протекают постепенно и могут занимать десятки лет. В редких случаях абиотрофия развивается быстротечно.

Макулодистрофии (центральные абиотрофии) сопровождаются преимущественным поражением колбочек. Клинически это выражается резким снижением остроты зрения, нарушением цветовосприятия, развитием центральной скотомы.

При очаговом поражении фоторецепторов появляются слепые пятна в поле зрения. Тяжелые формы абиотрофии данной формы сопровождаются атрофией волокон зрительного нерва и полной слепотой.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Постановка диагноза «абиотрофия сетчатки» производится совместно врачом-офтальмологом и генетиком. Дистрофические процессы в сетчатке определяются следующими способами:

  • осмотр глазного дна;
  • электроретинография;
  • исследования остроты зрения;
  • исследование цветового восприятия.

Врач-генетик изучает наследственный анамнез, а также проводит исследования с целью выявления мутаций в генах.

Пигментная дистрофия характеризуется отложением пигмента по периферии глазного дна, сужением артериол сетчатки, атрофией капилляров сосудистой оболочки глаза (на поздних этапах). Восковидная атрофия диска зрительного нерва возникает в редких случаях. На электроретинографии определяется выраженное снижение амплитуды всех волн. Это свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Для выявления мутаций секвенирование ДНК чаще всего производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и др.

При наличии белоточечной абиотрофии сетчатки при осмотре глазного дна определяются белые, иногда с металлическим оттенком, очаги. Они располагаются по периферии сетчатки. Для данной формы заболевания характерны единичные пигментные отложения, сужение артериол сетчатой оболочки, бледность диска зрительного нерва. Изменения, определяемые на электроретинографии, не являются специфичными. В ходе генетической диагностики производится секвенирование гена PRPH2.

Офтальмоскопия при болезнях Штаргардта и Беста позволяет определить атрофические очаги светлого оттенка. В некоторых случаях они могут быть окружены отложениями пигмента. Количество и размеры очагов зависят от тяжести заболевания. С помощью электроретинографии определяется резкое снижение амплитуды волны А. Это свидетельствует о преимущественном поражении колбочек. Генетическая диагностика заключается в определении мутаций в генах ABCA4 и CNGB3.

Лечение абиотрофии сетчатки


На сегодняшний день специфическое этиотропное лечение абиотрофии сетчатки не разработано. Для задержки прогрессирования заболевания применяются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Улучшение кровоснабжения сетчатки достигается путем назначения сосудорасширяющих средств. Они также замедляют дистрофические процессы.

Имеются сведения об успешном использовании бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2). С их помощью удается частично вернуть зрение пациентам, которые потеряли его вследствие абиотрофии.

Прогноз

Абиотрофии сетчатки имеет неопределенный прогноз. Это связано с большим количеством мутаций, являющихся причиной дистрофических процессов. Некоторые формы заболевания могут привести к частичному нарушению зрения, другие — к полной слепоте.

С целью замедления прогрессирования абиотрофии сетчатки рекомендуется принимать препараты витамина А, а также использовать солнцезащитные очки.

Внимание! Представленная в статье информация носит ознакомительный характер и предназначена для образовательных целей. Материалы, размещенные на сайте МЦ «Целитель», не заменяют консультации специалиста и не могут использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Не занимайтесь самолечением! При ухудшении самочувствия и появлении первых признаков заболевания следует обратиться к врачу!

Хотите, мы Вам перезвоним?

Почитать ещё

Записаться на приём
Вам нужна быстрая помощь?
Оставьте свой номер телефона, и мы позвоним вам
Колл-центр работает с 8:00 до 16:00.