На сайте указаны минимальные цены. Итоговая стоимость услуг может отличаться.
Для слабовидящих
Меню
Врач на дом Мои анализы Запись к врачу Меню Закрыть меню

Абиотрофия сетчатки

2 сентября 2022 г.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) — патология органа зрения, группа наследственных заболеваний дистрофического характера. Обусловлена постепенным разрушением сетчатки, сопровождающимся снижением остроты зрения или полной слепотой. Абиотрофия сетчатки может проявляться как самостоятельная патология или быть частью симптомокомплекса других заболеваний.

Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. Симптомы заболевания могут быть различными: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия и др. Для диагностики дегенерации сетчатки используются различные офтальмологические и генетические методы. Специфическое лечение отсутствует для большинства форм патологии. Для ослабления некоторых симптомов и с целью замедления прогрессирования дегенерации используются симптоматическая и поддерживающая терапия.

Причины абиотрофии сетчатки


Причины дегенерации сетчатки зависят от типа заболевания. В основе патологии — мутация определенных генов.

Пигментная дистрофия сетчатки

Считается наиболее распространенной формой абиотрофии сетчатки. Среди возможных причин развития патологии выделяют более 150 вариантов мутаций в десятках генов. Большинство из них передаются по аутосомно-доминантному типу. Мутации в гене белка опсина считаются причиной четверти случаев пигментной абиотрофии сетчатки.

Белоточечная абиотрофия сетчатки

Возникает в связи с мутациями одного из следующих генов: RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1. Наиболее распространенной формой считается дистрофия, вызванная изменениями гена PRPH2. Тип наследования белоточечной абиотрофии сетчатки — аутосомно-рецессивный. Характеризуется прогрессирующим течением.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта)

Вызвана мутациями нескольких генов. Нарушение структуры белка ABCA4 — наиболее распространенная причина развития желтопятнистой дегенерации сетчатки. Данная форма патологии наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При поражении структуры белка ELOVL4 болезнь Штаргардта наследуется по аутосомно-доминантному типу. Еще одной из причин развития желтопятнистой абиотрофии сетчатки может стать мутация гена PROM1.

Абиотрофия сетчатки Беста

Развивается в связи с мутациями гена BEST1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врожденная стационарная ночная слепота

Считается генерализованной абиотрофией сетчатки. Характеризуется преимущественным поражением палочек. Чаще всего сопровождается другими офтальмологическими нарушениями: косоглазием, катарактой.

Врожденная стационарная ночная слепота может быть полной и неполной. Обе формы наследуются по Х-сцепленному механизму.

Классификация абиотрофии сетчатки

Все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делятся на 3 группы:

  1. Периферические. Нарушения располагаются преимущественно по краям глазного дна. Однако некоторые тяжелые формы абиотрофии могут поражать и центральные области. Дистрофии данной группы сопровождаются нарушением периферического и сумеречного зрения.
  2. Центральные. Характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. Клинически это выражается нарушением цветового восприятия, резким снижением остроты зрения.
  3. Генерализованные. Затрагивают всю сетчатую область глаза. К данной группе дистрофий относится врожденная стационарная ночная слепота.

Вышеописанное разделение абиотрофии сетчатки условно. Это связано с большим количеством различных мутаций.

Симптомы абиотрофии сетчатки


Большое количество различный мутаций объясняет разнообразие симптомов патологии. Однако варианты дистрофии в пределах одной группы могут иметь схожие проявления.

Первым симптомом периферической абиотрофии сетчатки является гемералопия. Это связано с преимущественным поражением палочек. Их дальнейшее разрушение провоцирует снижение ночного зрения, которое может перерасти в его полную потерю. При данной форме заболевания нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома.

При белоточечной абиотрофии сетчатки дневное зрение и цветовосприятие остаются без изменений. Пигментная дистрофия может поражать колбочки, что проявляется нарушением дневного зрения, снижением его остроты и иногда полной слепотой. В основном данные изменения протекают постепенно и могут занимать десятки лет. В редких случаях абиотрофия развивается быстротечно.

Макулодистрофии (центральные абиотрофии) сопровождаются преимущественным поражением колбочек. Клинически это выражается резким снижением остроты зрения, нарушением цветовосприятия, развитием центральной скотомы.

При очаговом поражении фоторецепторов появляются слепые пятна в поле зрения. Тяжелые формы абиотрофии данной формы сопровождаются атрофией волокон зрительного нерва и полной слепотой.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Постановка диагноза «абиотрофия сетчатки» производится совместно врачом-офтальмологом и генетиком. Дистрофические процессы в сетчатке определяются следующими способами:

  • осмотр глазного дна;
  • электроретинография;
  • исследования остроты зрения;
  • исследование цветового восприятия.

Врач-генетик изучает наследственный анамнез, а также проводит исследования с целью выявления мутаций в генах.

Пигментная дистрофия характеризуется отложением пигмента по периферии глазного дна, сужением артериол сетчатки, атрофией капилляров сосудистой оболочки глаза (на поздних этапах). Восковидная атрофия диска зрительного нерва возникает в редких случаях. На электроретинографии определяется выраженное снижение амплитуды всех волн. Это свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Для выявления мутаций секвенирование ДНК чаще всего производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и др.

При наличии белоточечной абиотрофии сетчатки при осмотре глазного дна определяются белые, иногда с металлическим оттенком, очаги. Они располагаются по периферии сетчатки. Для данной формы заболевания характерны единичные пигментные отложения, сужение артериол сетчатой оболочки, бледность диска зрительного нерва. Изменения, определяемые на электроретинографии, не являются специфичными. В ходе генетической диагностики производится секвенирование гена PRPH2.

Офтальмоскопия при болезнях Штаргардта и Беста позволяет определить атрофические очаги светлого оттенка. В некоторых случаях они могут быть окружены отложениями пигмента. Количество и размеры очагов зависят от тяжести заболевания. С помощью электроретинографии определяется резкое снижение амплитуды волны А. Это свидетельствует о преимущественном поражении колбочек. Генетическая диагностика заключается в определении мутаций в генах ABCA4 и CNGB3.

Лечение абиотрофии сетчатки


На сегодняшний день специфическое этиотропное лечение абиотрофии сетчатки не разработано. Для задержки прогрессирования заболевания применяются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Улучшение кровоснабжения сетчатки достигается путем назначения сосудорасширяющих средств. Они также замедляют дистрофические процессы.

Имеются сведения об успешном использовании бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2). С их помощью удается частично вернуть зрение пациентам, которые потеряли его вследствие абиотрофии.

Прогноз

Абиотрофии сетчатки имеет неопределенный прогноз. Это связано с большим количеством мутаций, являющихся причиной дистрофических процессов. Некоторые формы заболевания могут привести к частичному нарушению зрения, другие — к полной слепоте.

С целью замедления прогрессирования абиотрофии сетчатки рекомендуется принимать препараты витамина А, а также использовать солнцезащитные очки.

Хотите, мы Вам перезвоним?

Скоро мы вам перезвоним

Почитать ещё

Абсцесс дугласова пространства

Абсцесс дугласова пространства представляет собой инкапсулированный гнойный очаг.

Декстрокардия

Одной из редких, но необычных аномалий развития является декстрокардия. При этом патологическом состоянии сердце расположено в правой половине груди.

Аллергический ринит у детей

Аллергический ринит у детей (АР) — воспалительное заболевание слизистой оболочки носа. Основной причиной его развития является влияние аллергенов. Согласно данным ВОЗ, в последнее время отмечается тенденция к росту заболеваемости аллергическим ринитом.

Вегето-сосудистая дистония

Вегето-сосудистая (нейроциркуляторная) дистония — комплекс функциональных расстройств.

Гайморит

Гайморит – воспалительное заболевание, протекающее в области гайморовых пазух, основными признаками которого является затрудненное дыхание, слизистые выделения из носа, болезненность в области переносицы, отечность в зоне поражения.

Абдоминальная мигрень

Абдоминальная мигрень – разновидность мигрени, для которой характерны эпизоды боли в центральной части живота.

Баугинит

Анатомически кишечник человека разделен на две крупные зоны: тонкий и толстый.

Девиантное поведение у подростков

Подростковый возраст сопровождается значительными физиологическими, биохимическими и психологическими изменениями.

Дакриоаденит

Слезная железа имеет форму подковы и относится к придаточному аппарату глаза. Она позволяет увлажнить глазное яблоко и создать условия для его нормального функционирования.

Задержка психического развития

Задержка психического развития – замедление сроков и недостаточное формирование процессов высшей нервной деятельности, психики, эмоциональной сферы, самоконтроля и волевых качеств.

Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени – заболевание наследственного генеза, которое сопровождается избыточным депонированием железа и его токсическим действием в тканях печени, в коже, сердце, поджелудочной железе, гипофизе, суставах и других органах.

Абузусная головная боль

Абузусная головная боль (абузус, лекарственная цефалгия) – хроническое заболевания вторичного характера

Абсцесс кожи

Абсцесс кожи — локальное острое гнойное воспаление кожных покровов, при котором происходит образование полости, наполненной гноем и окруженной пиогенной мембраной.

PANDAS-синдром

PANDAS-синдром — детское аутоиммунное нервно-психическое расстройство, ассоциированное со стрептококковой инфекцией.

Бациллярный ангиоматоз

Бациллярный (эпителиоидный) ангиоматоз относится к числу оппортунистических инфекций, то есть развивается на фоне выраженного иммунодефицита.

Гаффская болезнь

Острое пищевое отравление токсическими продуктами рыб называется Гаффской болезнью.

Азиатский разрез глаз

Азиатский разрез глаз – это особенность монголоидной расы, для которой характерны:

Анемия у детей

Анемия у детей — патологическое состояние, для которого характерно снижение уровня гемоглобина и эритроцитов в крови ребенка. В современной педиатрии данное заболевание является чрезвычайно распространенным.

Диссеминированное внутрисосудистое свертывание

Диссеминированное внутрисосудистое свертывание (ДВС) — это нарушение гемостаза, охватывающее систему свертывания крови и связанное с гиперстимуляцией тромботических факторов и дефицитом антикоагулянтных резервов организма.

Абсцесс полости рта

Абсцесс полости рта – воспалительное заболевание тканей ротовой полости, которое характеризуется их расплавлением и образованием гнойной полости.

Желтуха новорожденных

Желтуха новорожденных развивается в первые дни после рождения ребенка.

Дальнозоркость

Дальнозоркость — это нарушение рефракции глаза, при котором изображение предметов фокусируется не на сетчатке, а за ней.

Демодекоз

Демодекоз — это паразитарное заболевание кожных покровов и волос. Патология провоцируется клещом рода «демодекс».

Заворот желудка

Заворот желудка – это поворот полого органа вокруг своей оси с его смещением.

Алопеция у детей

Алопеция у детей — состояние, при котором наблюдается значительное поредение или полное выпадение волос в области волосистой части головы, бровей, ресниц.

Варикозный дерматит

Варикозный дерматит (варикозная экзема, застойный дерматит) — это широко распространенная воспалительная патология кожи, которая локализуется в зоне нижних конечностей.

Вибрационная болезнь

Вибрационная болезнь — профессиональное заболевание, возникающее на фоне длительного воздействия местной и/или общей вибрации

Везикулезный риккетсиоз

В настоящее время это заболевание известно под названием «везикулезный риккетсиоз».

Аллергический конъюнктивит у детей

Аллергический конъюнктивит у детей — воспалительное заболевание, поражающее конъюнктивальную оболочку глаза и возникающее под воздействием аллергена.

Вентрикулит (эпендимит)

В головном мозге человека располагается 4 желудочка, в которых циркулирует жидкость — ликвор.

Вирусная пневмония

Вирусная пневмония – воспалительное заболевание, поражающее нижние отделы дыхательных путей.

Вирусный энтерит

Вирусный энтерит – это острая инфекционная патология, вызванная поражающим кишечник вирусом.

Абсцесс молочной железы

Абсцесс молочной железы — заболевание, при котором происходит расплавление тканей молочной железы с формированием ограниченной гнойной полости.

Желчный перитонит

Желчный перитонит – воспалительный процесс с поражением брюшины, причиной которого является поступление в брюшную полость содержимого желчевыводящих путей.

Гастроневроз

Нарушение функции вегетативной нервной системы часто становится причиной расстройств различных органов и систем.

Вирусная ангина у детей

Вирусная ангина у детей (острый тонзиллит) – распространенное инфекционное заболевание, поражающее лимфоидную ткань миндалин глотки.

Гастродуоденит

Гастродуоденит – это заболевание слизистой оболочки желудка и 12-перстной кишки воспалительного характера.

Аутоиммунный панкреатит

Аутоиммунный панкреатит – это воспаление поджелудочной железы в сочетании с поражением других органов, которое связано с повреждением компонентов соединительной ткани собственными иммуноглобулинами организма.

Дефект аортолегочной перегородки

Дефект аортолегочной перегородки (ДАЛП) представляет собой врожденную аномалию сердца.

Амебиаз у детей

Амебиаз у детей — инфекционное заболевание, возбудителем которого являются патогенные штаммы Entamoeba histolytica.

Базилярная импрессия

Базилярная импрессия — состояние, при котором отмечается вдавление внутрь черепа участка затылочной кости в области краниовертебрального перехода.

Висцероптоз

Висцероптоз – это опущение кишечника и других внутренних органов вниз относительно нормального анатомического расположения.

Ганглионеврома

Ганглионеврома — это опухолевое доброкачественное образование. Альтернативными названиями патологического процесса являются: ганглиоцитома, ганглиома и ганглионарная неврома.

CAKUT-синдром

CAKUT-синдром («Congenital anomalies kidney and urinary tract», ВАПМП) — врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей, возникающие в связи со спонтанными генетическими мутациями или внешними воздействиями.

Абсцесс почки

Абсцесс почки – воспалительное заболевание, при котором в ткани органа происходит скопление гноя, отграниченное капсулой.

Желтая лихорадка

Желтая лихорадка – инфекционное заболевание вирусной этиологии. Для него характерна циркуляция возбудителя в природном очаге.

Безоар желудка

Безоар желудка – это плотное инородное образование, которое формируется в полости желудка в результате повторного проглатывания различных непереваривающихся веществ.

Гебефренический синдром

Гебефренический синдром (гебефрения) — это расстройство психической сферы, при котором поведение пациента становится дурашливым и детским.

Дентофобия

Данный диагноз выставляется достаточно редко, так как люди не обращаются за медицинской помощью из-за своего страха.

Аллергический альвеолит у детей

Аллергический альвеолит у детей (ингаляционная пневмопатия, гиперчувствительный пневмонит) — группа иммуновоспалительных патологий легких, возникающих в связи с постоянным и интенсивным вдыханием мелких частиц определенного раздражителя.

Задержка моторного развития

Задержка моторного развития – это замедленное или недостаточное формирование двигательных навыков у младенцев первых 12 месяцев жизни.

Ахалазия кардии

Ахалазия кардии — патологическое состояние, при котором наблюдается недостаточность или отсутствие расслабления нижнего отдела пищевода.

Гемангиома глаза

Опухоль из сосудов в области глаза называется гемангиомой. Свое название она получила из-за соответствующего расположения в организме (веки, конъюнктива).

Кардиология

Заболевания сердечно-сосудистой системы в течение многих лет занимают первое место среди причин смертности населения.

Базальноклеточный рак Базалиома

Базалиома (базальноклеточный рак) — злокачественная опухоль кожи, развивающаяся из клеток эпидермиса.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная атаксия — это патологическое состояние, при котором у пациента нарушается координация движений, и он не способен поддерживать статичную позу.

Мастопатия: причины, симптомы и лечение

Мастопатия – довольно распространенная проблема. Это заболевание молочных желез, которое на сегодняшний день выявляется у каждой второй представительницы слабого пола.

Абсцесс печени

Абсцесс печени – деструктивное заболевание, при котором в печени происходит формирование полости, заполненной гноем.

Ангина у детей

Ангина у детей — острое инфекционно-аллергическое заболевание, характеризующееся воспалением лимфоидной ткани глоточных (чаще небных) миндалин.

Дерматофития

Дерматофития — разновидность дерматомикоза, поражающая поверхностный слой кожи, который содержит большое количество кератина.

Вирус Нипах

Вирус Нипах – возбудитель инфекционного заболевания. Вирусный энцефалит Нипах (вирусная инфекция Нипах) характеризуется широким спектром клинических проявлений, что затрудняет своевременную диагностику.

Гастроэнтероколит

Гастроэнтероколит — это воспалительное заболевание желудка, тонкого и толстого кишечника.

Абсцесс легкого

Абсцесс легкого — неспецифическое воспалительное заболевание легочной ткани, при котором происходит ее расплавление с последующим образованием гнойно-некротических полостей.

Гипергидроз ладоней

Гипергидроз ладоней (пальмарный гипергидроз) — патологическое состояние, для которого характерно функциональное нарушение эккриновых потовых желез, расположенных в коже ладоней.

Варикоз (варикозное расширение вен)

Варикоз — это патология венозного русла, при которой происходит истончение стенки сосудов, увеличение их просвета, а также формирование узловатых расширений, похожих на аневризмы.

Заболевания пародонта

Заболевания пародонта — это группа патологий, характеризующаяся повреждением твердых и мягких тканей, которые окружают зубы.

Дерматомикоз

Дерматомикоз — заболевание инфекционного характера, которое вызывают условно-патогенные и патогенные грибы.

Железодефицитная анемия

Железодефицитная анемия – заболевание, вызванное дефицитом железа и связанным с ним нарушением образования гемоглобина.

Баротравма уха

Баротравма уха возникает при наличии большой разницы давлений между внешней и внутренней средой.

Вирусный менингит

Вирусный менингит — воспаление оболочек мозга, вызываемое вирусами. Заболевание сопровождается серозным воспалительным процессом, для которого характерно образование серозного выпота.

Абдоминальное ожирение

Абдоминальное ожирение – заболевание, при котором отмечается избыточное отложение жировой ткани в области туловища и внутренних органов.

Ветряная оспа

Ветряная оспа – острое инфекционное заболевание, вызываемое вирусом Varicella Zoster (вирус герпеса человека 3 типа).

Бедренная грыжа

Грыжа в области бедра визуально напоминает опухоль. Она образуется при проскальзывании кишечных петель из брюшной полости через кольцо бедренного треугольника.

Бактериальная деструкция легких

Бактериальная деструкция легких (гнойно-деструктивная пневмония) — воспаление легочной ткани, протекающее с развитием гнойно-воспалительных процессов и приводящее к грубым морфологическим изменениям паренхимы легких.

Аденоидит у детей

Аденоидит у детей — хроническое воспалительное заболевание, возникающее в гипертрофированной глоточной миндалине (аденоидах).

Безболевая ишемия миокарда

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) — это одна из самых распространенных коронарных (сердечных) патологий.

Задержка полового развития

Задержка полового развития включает полное отсутствие или недостаточное формирование половых признаков после достижения подростком возраста 13 лет.

Желчнокаменная болезнь

Желчнокаменная болезнь – состояние, при котором в просвете желчевыводящих путей определяются плотные конкременты.

Атрофический гастрит

Атрофический гастрит — тип хронического гастрита, для которого характерно изменение париетальных клеток желудка.

Агрессивное поведение детей

Агрессивное поведение детей — вербальная и физическая активность, которая сопровождается причинением вреда собственному здоровью, окружающим людям и животным, внешним объектам.

Деменция

Деменция — это патологический синдром, который проявляется слабоумием, приобретенным в течение жизни.

Бартолинит

Бартолинова железа — это крупное анатомическое образование, которое находится в области преддверия влагалища.

Аберрантная поджелудочная железа

Аберрантная поджелудочная железа (добавочная поджелудочная железа, хористома, эктопия поджелудочной железы) — врожденная аномалия развития, при которой наблюдается разрастание панкреатической железистой ткани.

Дакриоцистит

Дакриоцистит — это воспалительное заболевание слезного мешка, которое является следствием закупорки или сужения носослезного канала.

Гастрит

Гастритом называются воспалительные заболевания слизистой оболочки желудка с острым или хроническим течением.

Депрессивный невроз

В современном мире большое количество людей страдает от невротических и психических расстройств. Одним из наиболее распространенных видов неврологических нарушений является депрессивный невроз.

Забрюшинная флегмона

Забрюшинная флегмона – гнойное воспаление тканей, расположенных ретроперитонеально. Заболевание сопровождается признаками интоксикации, повышением температуры тела

Гастроптоз

Гастроптоз - это удлинение желудка и снижение его тонуса. Главной опасностью заболевания является поздняя диагностика, так как на ранних стадиях оно не сопровождается яркой клинической картиной.

Варикоцеле

Варикоцеле — это патологическое состояние, при котором нарушается отток венозной крови от яичка в составе комплекса семенного канатика.

Аденоиды у детей

Аденоиды у детей — заболевание, при котором происходит избыточное разрастание аденоидной ткани, образующей носоглоточную миндалину.

Дерматит век

Дерматит век — это кожное заболевание, при котором воспаление поражает область вокруг глаз. Данная патология может протекать как изолированно (локализация только на веках), так и с распространением поражения на другие участки тела.
Записаться на приём

Вызов врача на дом

Заявка на вызов врача отправлена

В ближайшее время мы свяжемся с вами для уточнения деталей записи.
Вам нужна быстрая помощь?
Оставьте свой номер телефона, и мы позвоним вам
Колл-центр работает с 8:00 до 16:00.
Заявка принята
В указанное время мы перезвоним