Кампомелическая дисплазия — разновидность остеохондродисплазии со значительными генетически обусловленными аномалиями развития скелета. Патология сопровождается различными врожденными пороками и является причиной внутриутробной гибели или ранней смерти новорожденного. Описаны лишь единичные случаи выживания детей с такой болезнью в течение нескольких лет, но они ставятся врачебным сообществом под сомнение.
Заболевание проявляется выраженным искривлением трубчатых костей, отсутствием одной реберной пары, деформацией грудной клетки в виде колокола, в части случаев отмечается несоответствие первичных половых признаков биологическому полу. Выявляют патологию по результатам пренатальной УЗИ-диагностики, диагноз подтверждают кариотипированием, молекулярно-генетическими данными. Лечение болезни отсутствует.
Краткая характеристика
Впервые кампомелическую карликовость, или дисплазию, описал французский врач Марото в начале 70-х годов XX века. Причины и механизм развития этой патологии долго оставались неизученными. Впоследствии с помощью генетических методов исследования ученые установили ген, мутации в котором приводят к развитию заболевания. Патология встречается редко — в одном случае на 200 тысяч рождений, но эти цифры могут быть занижены, поскольку не учитывают случаи внутриутробной гибели детей с таким заболеванием.
Признак кампомелической дисплазии наследуется по аутосомно-доминантному типу. В подавляющем большинстве ситуаций он возникает в результате спонтанной мутации в половых или эмбриональных клетках.
Болезнь развивается вследствие мутации гена SOX-9, локализованного в 17 хромосоме. Он контролирует функционирование нескольких других генов, отвечающих за формирование разных признаков. Поэтому заболевание нередко представляет собой необычную комбинацию симптомов — дефекты развития конечностей, черепа, грудной клетки, микроцефалия, расщелина неба, половая инверсия. Последний из перечисленных признаков состоит в наличии внешних женских половых органов при мужском хромосомном наборе.
Клинические проявления
При кампомелической дисплазии во многих случаях плод гибнет еще во время беременности или в ходе родов по причине дыхательной недостаточности. В случае рождения живого ребенка у него отмечаются значительные деформации скелета — искривлены трубчатые кости конечностей, увеличен мозговой отдел черепа и недоразвит лицевой отдел, в том числе челюсти. Размеры тела ниже нормы. Лицо больного плоское, могут быть аномалии развития твердого неба, тазобедренных суставов, лопаток, стоп. Страдают внутренние органы — отмечается гидронефротическая трансформация почек, пороки сердца. Вследствие этих дефектов через несколько дней младенец погибает. Непосредственной причиной смерти обычно является респираторный дистресс-синдром.
Диагностика и лечение
Кампомелическую дисплазию выявляют во время беременности с помощью УЗИ. Для подтверждения патологии применяются молекулярно-генетические методы и кариотипирование. При УЗИ патология определяется со второго триместра в виде искривления конечностей, недоразвития 12-й пары ребер, деформации грудной клетки. Дополнительно можно обнаружить изменения черепа, лопаток, позвоночника, таза, аномалии формирования почек, сердца. Диагноз кампомелической дисплазии служит основанием для прерывания беременности.
Для исключения хромосомных заболеваний с похожей клинической картиной выполняют кариотипирование. Дополнительное подтверждение патологии — выявление у плода мужского хромосомного набора при отсутствии половых признаков мальчика на УЗИ. Наиболее точный метод диагностики — секвенирование последовательности гена SOX-9. С этой целью может назначаться молекулярно-генетический анализ.
Если ребенок родился живым, для дополнительной диагностики патологии применяется рентгенография костей скелета, подтверждающая множественные аномалии их развития. У малыша есть признаки пороков сердца, почек, дисфункция легочной системы.
Лечение проявлений заболевания неэффективно.
Прогноз
Кампомелическая дисплазия имеет неблагоприятный прогноз. Ребенок погибает еще до рождения или в первые дни после появления на свет. Профилактика патологии не разработана, поскольку заболевание связано со спонтанной генетической мутацией. Поэтому болезнь в большинстве случаев определяют в течение беременности и ставят вопрос о ее прерывании по медицинским показаниям.
