Оксалоз, или первичная гипероксалурия, — редкое генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному признаку. Характеризуется врожденным нарушением процесса обмена оксалатов, из-за чего в организме образуется чрезмерное количество щавелевой кислоты и ее солей. Сопровождается нарушением функций почек, что приводит к развитию почечной недостаточности. Заболевание часто диагностируют уже на запущенных стадиях. В лечении применяют комплексный подход — медикаментозная терапия, диетотерапия, пациенту необходимо соблюдать питьевой режим и контролировать суточный объем мочи.
Причины заболевания
Оксалоз — редкое наследственное заболевание, при котором в организме вырабатывается большое количество оксалатов кальция, избыток скапливается преимущественно в почках. Диагностируют у одного новорожденного на 120 тыс. детей.
Основная причина развития — повреждение гена, который находится в длинном плече второй хромосомы. Патология возникает на фоне наследственной ферментной недостаточности. Чаще всего передается по аутосомно-рецессивному признаку, при этом у гетерозигот клинические проявления гипероксалурии отсутствуют. В некоторых случаях передается по аутосомно-доминантному типу наследования. При наличии у ближайших родственников оксалоза вероятность передачи болезни последующим поколениям — 30-35%.
Виды оксалоза
Первичная гипероксалурия бывает двух типов. Для генетической патологии первого типа характерна недостаточная выработка аланинглиоксилатаминотрансферазы в печени, в результате чего глиоксиловая кислота преобразуется не в муравьиную, а в щавелевую кислоту. На фоне сбоя в организме накапливается и выводится чрезмерное количество оксалата кальция и глиоксиловой кислоты. Эту разновидность заболевания диагностируют в 70% случаев.
Патология второго типа развивается на фоне дефицита D-глицератдегидрогеназы — вещества, которое необходимо для трансформации глиоксиловой кислоты в гликолат. В результате в организме начинает скапливаться щавелевая и глицериновая кислоты. Этандиовая кислота превращается в оксалаты, выводится с мочой. Этот тип болезни выявляют у жителей некоторый индейских племен.
Клинические проявления
Дебют патологии чаще всего происходит у детей в возрасте 3-4 лет. К характерным признакам относят:
- частые приступы почечной колики, которые сопровождаются внезапной сильной схваткообразной болью в области поясницы, учащенным мочеиспусканием, рвотой, сухостью во рту;
- повышенное артериальное давление, преимущественно диастолическое;
- энурез;
- в моче присутствуют эритроциты, белок, количество лейкоцитов выше нормы.
На фоне оксалоза развиваются инфекционные заболевания мочевыводящих путей — воспаление мочевого пузыря, почек, мочеиспускательного канала, которые часто сопровождаются слабостью, повышением температуры тела. По мере накопления оксалатов развивается мочекаменная болезнь, чаще всего с поражением обеих почек.
При генерализованной форме у пациентов снижается масса и уменьшается прочность костной ткани, на фоне частых спазмов капилляров и мелких артерий нарушается сердечная проводимость, что провоцирует сердечную недостаточность. На поздней стадии оксалоза проявляется выраженная аутоинтоксикация на фоне дисфункции почек и скопления соединений азота. Проявления — тошнота с приступами рвоты, головная боль и головокружение, снижение веса и защитных функций организма.
Методы диагностики
Диагностикой и лечением первичной гипероксалурии занимается нефролог. На первом этапе врач собирает семейный анамнез, анализирует историю развития болезни и клинические проявления. Для уточнения диагноза назначает лабораторные и инструментальные обследования:
- анализ мочи для определения уровня оксалатов, гликолевой и глиоксиловой кислот, белка, эритроцитов, лейкоцитов;
- экскреторная урография — рентгенологический метод диагностики для изучения состояния почек с лоханками, мочевого пузыря, мочеточников и мочеиспускательного канала для выявления отложения солей кальция и конкрементов;
- УЗИ почек — проводят для выявления мелкоочаговых участков уплотнения;
- денситометрия — рентгенологическое исследование для определения минеральной плотности костной ткани;
- сцинтиграфия костей скелета для выявления патологических очагов в суставах, позвонках, трубчатых костях;
- пункция костного мозга для выявления оксалатов.
Дифференциальная диагностика заключается в исключении вторичной гипероксалурии. Заболевание связано с передозировкой глицина, который содержится в печени, мясе и злаковых продуктах.
При наличии в семейном анамнезе случаев оксалоза проводят биопсию хориона для внутриутробного выявления генетического заболевания. Обязательно назначают генетическое исследование для выявления мутации генов, которые отвечают за метаболизм оксалатов.
Методы лечения
Специально разработанной схемы лечения для первичной гипероксалурии нет. Проводят терапию для предотвращения обострения патологии и развития почечной недостаточности, мочекаменной болезни, снижения уровня оксалатов в организме.
В медикаментозной терапии применяют препараты на основе пиридоксина, которые замедляют процесс образования оксалата кальция. Дополнительно назначают цитрат кальция. Для отслеживания динамики терапии и прогрессирования болезни пациенту нужно каждые 3 месяца сдавать анализ мочи (общий и по Зимницкому), раз в годе делать УЗИ почек.
Диетотерапия
Перед назначением диеты пациенту назначают анализы для оценки клубочковой фильтрации почек, суточного объема выделяемой мочи, а также анализы на сахар и креатинин.
Диета при оксалозе заключается в уменьшении количества соли, калия, фосфора и щавелевой кислоты в рационе. Необходимо скорректировать количество жировых и углеводных составляющих, употреблять продукты, богатые кальцием. Если с мочой выделяется много белка, в рационе увеличивают объем протеиновой пищи, при признаках хронической почечной недостаточности — уменьшают.
Запрещенные продукты:
- щавель, ревень, шпинат, свекла, инжир, ягоды, баклажаны, петрушка;
- продукты с какао, чай и кофе;
- выпечка с кремом;
- газированные и спиртные напитки;
- жирные сорта мяса, морская рыба;
- грибы;
- лук, чеснок;
- копчености, соленья, жирные соусы, острые приправы.
Полезные продукты — овощные бульоны, крупы, дыня и тыква, кабачки и огурцы, яблоки, сухофрукты. Хлеб белый, серый или отрубной, но без соли. В рационе должно быть достаточное количество натуральных кисломолочных продуктов. Рекомендовано дробное питание — 5-6 раз в день небольшими порциями. Способы приготовления пищи — отваривание, запекание, легкое обжаривание, на пару.
Соблюдение питьевого режима — обязательная составляющая терапии. Пациентам нужно выпивать на 0,5-1 л больше негазированной воды по сравнению с нормой. Следует контролировать частоту мочеиспускания — опорожнять мочевой пузырь раз в 2-3 часа.
Чем опасна первичная гипероксалурия
Основное осложнение оксалоза — хроническая почечная недостаточность. Из-за необратимого поражения почек вероятность летального исхода у пациентов до 20 лет составляет 80%. При прогрессировании генетической патологии хроническая форма почечной недостаточности переходит в острую стадию.
Другие осложнения:
- дети с аутоинтоксикацией азотистыми и другими ядовитыми метаболитами отстают в физическом, умственном развитии, наблюдаются сложности с овладением навыками письма и чтения;
- суставные патологии — артрит, остеопороз;
- нарушения в работе сердечно-сосудистой системы: миокардит, предсердно-желудочковая блокада, сердечная недостаточность.
Генерализованная форма патологии часто сопровождается дисфункций паращитовидных желез, что приводит к повышенной ломкости костей и деформации суставов.
При своевременном выявлении и правильной терапии прогноз при оксалозе благоприятный — соблюдение строгой диеты и питьевого режима позволяет надолго избежать развития мочекаменной болезни и дисфункции почек. В противном случае у половины пациентов уже к 13-15 годам развивается почечная недостаточность. К 30 годам количество больных с хроническим поражением почек достигает 80%.
